I. Como é o diagnóstico e a tipagem da fenilcetonúria 1. O diagnóstico da fenilcetonúria em doentes baseia-se nos sintomas de atraso mental, cabelo amarelo, cor da pele branca, atraso no desenvolvimento motor e da linguagem em crianças, e pode ser diagnosticado pelo aumento da fenilalanina no sangue em testes laboratoriais. No entanto, actualmente, em alguns locais, os médicos não estão suficientemente conscientes desta doença, e quando se deparam com tais pacientes, não pensam nesta doença e não fazem testes relevantes, o que muitas vezes leva a diagnósticos errados ou diagnósticos incorrectos, pelo que esta doença necessita da atenção da maioria dos médicos. O rastreio de doenças neonatais actualmente efectuado pode permitir que a PKU seja diagnosticada antes do início da doença, e o tratamento precoce foi efectuado, pelo que o início da PKU infantil é menos comum do que antes.
2. Tipagem da fenilcetonúria O diagnóstico da fenilcetonúria é apenas um diagnóstico parcial, e existem diferentes tipos de fenilcetonúria devido à patogénese da doença, e diferentes métodos de tratamento para diferentes tipos, pelo que, uma vez diagnosticada a PKU, é necessária uma tipagem precoce. Em primeiro lugar, através da análise da pterina urinária e da medição da actividade da dihidropteridina redutase eritrocitária, divide-se em 2 categorias principais de metabolismo normal e anormal da tetrahidropterina.
Segundo, existem 4 tipos de PKU com metabolismo normal da hidropteridina, como se segue: 1. PKU clássica: Concentração de fenilalanina 31 200 mmol/L, ineficaz para o tratamento com tetrahidrobiopterina.
2. Hiperfenilalaninemia leve: concentração de fenilalanina no sangue de 120 mmol/L-360 mmol/L. 3. Hiper-fenilalaninemia moderada: concentração de fenilalanina no sangue de 360 mmol/L-1,200 mmol/L. 4. Fenilcetonúria tetrahidrobiopterina: fenilcetonúria que é eficaz na terapia com tetrahidrobiopterina.
Existem 3 tipos de PKU com metabolismo anormal de tetrahidropteridina: 1. 6-Pyruvoyltetrahydropteridine synthase tipo deficiente: concentração elevada de neoclorina urinária, concentração reduzida de biopterina, fenilalanina sanguínea elevada, eficaz no tratamento da tetrahidrobiopterina.
2, tipo deficiência de dihidropteridina redutase: diminuição da actividade da dihidropteridina redutase no sangue, elevação da fenilalanina no sangue ou normal, elevação do tratamento com tetrahidrobiopterina é eficaz, diminuição da actividade da dihidropteridina redutase no sangue.
3, guanosina trifosfato tipo deficiência cíclica de hidrolase I: a concentração de neotransferrina na urina e a concentração de biotransferrina são diminuídas, a fenilalanina sanguínea é elevada ou normal, elevada ao tratamento com tetrahidrobiopterina é eficaz.