A fenilcetonúria é uma desordem autossómica recessiva relativamente comum causada por um defeito enzimático na via metabólica da fenilalanina. É comum na descendência de casamentos consanguíneos, e 40% dos irmãos afectados podem ter a doença. No entanto, a falta de fenilalanina hidroxilase no fígado devido a mutações no gene da fenilalanina hidroxilase é a anomalia bioquímica mais básica da doença, mas a gravidade das manifestações clínicas pode variar muito se os pares de base das mutações forem diferentes, de modo que a fenilcetonúria típica pode incluir algumas manifestações suaves de hiperfenilalaninemia. A fenilcetonúria é uma desordem genética autossómica recessiva, e após o diagnóstico desta doença, podemos precisar de mais tipagem, quer seja clássica ou atípica, e o tratamento e diagnóstico da medicação não são exactamente os mesmos, pelo que precisamos de mais testes genéticos ou testes relacionados para permitir que estas crianças sejam mais diagnosticadas e tratadas, e para reduzir a ocorrência de algumas das suas sequelas.