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Resumo: Uma criança que acabou de fazer 1 ano de idade estava recentemente sonolenta, com cabelo amarelo e desbastado e um odor de urina mais pronunciado devido à baixa ingestão de leite. Os pais trouxeram-no ao hospital para ser examinado, e os resultados dos testes mostraram que a criança tinha um elevado nível de fenilalanina, que foi inicialmente diagnosticado como fenilcetonúria, ou fenilcetonúria. Após um período de tratamento com uma dieta pobre em fenilalanina, os sintomas da criança melhoraram e a sua condição era controlada e estável.
Básico information】Male, 1 ano de idade
Doença Type】Phenylketonuria
Hospital】Shanghai Hospital do Sexto Povo
Data de Consultation】February 2021
Tratamento plan】Dietary terapia (dieta baixa em fenilalanina)
Tratamento Period】Reviewed após 1 mês de tratamento ambulatorial
Effectiveness】Symptoms melhorou gradualmente e a condição manteve-se estável.
I. Consulta inicial
A criança tinha comido menos recentemente, estava geralmente sonolenta, tinha cabelo amarelado e aparentemente desbastado, e tinha um odor distinto a urina. A criança foi então submetida a um exame físico pormenorizado. A criança tinha uma tez pálida, tónus muscular ligeiramente fraco, e um odor a suor intenso. A criança foi submetida a um exame de espectrometria de massa em tandem, que revelou valores elevados de CIT/PHE, níveis elevados de C4DC+C5OH, e níveis elevados de C0/(C16+C18), e a criança foi considerada como tendo uma possível doença metabólica. Os pais estavam ligeiramente ansiosos, dizendo que todos os aspectos do exame fetal eram normais durante a gravidez, e estavam preocupados que os resultados estivessem errados. Organizaram então uma medição da fenilalanina no sangue para a criança, que indicou um nível elevado de fenilalanina de 160 μmol/L e um diagnóstico preliminar de fenilcetonúria.
II. História do tratamento
Uma vez que a criança era pequena, foi considerado um tratamento dietético. Os pais foram instruídos a escolher fórmulas com baixo teor de fenilalanina para a criança, e a reduzir a ingestão de alimentos à base de proteínas em alimentos suplementares e a aumentar a ingestão de vegetais e frutas para obter nutrição dos mesmos. Os testes regulares das concentrações de fenilalanina no sangue (PHE) podem exigir uma dieta a longo prazo com baixo teor de fenilalanina, para se conseguir um controlo mais eficaz.
III. Efeito de tratamento
Um mês após o ajustamento alimentar, os pais trouxeram a criança de volta à clínica para uma revisão, que mostrou que o nível de fenilalanina voltou ao normal. O apetite da criança foi restaurado e a sua alimentação e consumo de leite foram significativamente melhores do que antes. Após exame, a força muscular da criança e o tónus muscular dos membros aumentou e voltou ao normal, a sua tez recuperou a vermelhidão, o odor da urina foi reduzido, e a sua sonolência melhorou.
IV. Notas
Estamos contentes por os sintomas da criança terem melhorado e o nível de fenilalanina no sangue ser basicamente estável após o ajuste dietético padrão. Contudo, os pais devem ser lembrados de que a criança necessita de uma dieta de baixa fenilalanina a longo prazo, testes regulares dos níveis de fenilalanina no sangue, e consulta e tratamento rápidos para quaisquer anomalias na criança. Devido à redução da ingestão de fenilalanina na dieta diária da criança, o desenvolvimento neurointelectual da criança precisa de ser acompanhado de perto, e se forem detectadas anomalias, a criança precisa de ser vista atempadamente e o tratamento deve ser activamente iniciado para evitar atrasos.
V. Percepção pessoal
Esta criança tem fenilcetonúria, que se deve principalmente ao metabolismo anormal do corpo, e é uma doença metabólica genética, que tem um grande impacto no crescimento e desenvolvimento da criança. Além disso, é importante fazer um bom teste de gravidez ou rastreio de doenças relacionadas durante a gravidez, e os profissionais médicos precisam de reforçar a popularização da ciência, para que o público em geral tenha um certo grau de conhecimento médico para melhor prevenir e identificar doenças.