A hipercolesterolemia familiar, devido aos seus sintomas graves, conduz frequentemente a uma hipercolesterolemia grave em crianças, tumores amarelos, doenças coronárias muitas vezes na adolescência, e mesmo a condições de risco de vida. O diagnóstico e rastreio genético precoce de doentes com hipercolesterolemia familiar é, portanto, essencial. Em primeiro lugar, o diagnóstico genético é o “padrão de ouro” para o diagnóstico final, não só do paciente, mas também dos familiares que lhe são parentes. Por sua vez, pode ser administrado um tratamento específico. Isto irá prevenir as doenças coronárias e melhorar a qualidade de vida. Além disso, os pacientes com diagnóstico genético podem ser tratados com “precisão”, de acordo com as suas condições específicas. Actualmente, existe uma variedade de medicamentos para baixar os lípidos para uso clínico, e a recente introdução de inibidores PCSK9 na clínica fornece uma nova arma aos pacientes com hipercolesterolemia familiar, e é provável que seja uma bênção para o tratamento para baixar os lípidos para pacientes com hiperesterolemia familiar. A minha equipa no Hospital Anzhen e o Professor Wang Luya estão empenhados na investigação clínica e básica sobre esta doença e estão a fazer o seu melhor para fornecer o diagnóstico e tratamento mais padronizado aos pacientes. Finalmente, as crianças com hipercolesterolemia familiar são uma desgraça para as famílias devido à gravidade dos seus sintomas e à dificuldade de os curar, e alguns pais têm mesmo medo de ter mais filhos como resultado. Os testes genéticos podem impedir a possibilidade de nascer com uma mutação no gene que causa a doença, examinando os pais para a eugenia. O Hospital Anzhen, como Instituto de Doenças Cardiovasculares de Pequim e o Centro Nacional de Investigação Clínica para Doenças Cardiovasculares, trabalha com o Departamento de Obstetrícia e Ginecologia do Hospital da Faculdade de Medicina da União de Pequim e a Faculdade de Medicina de Pequim para realizar eugenia para pacientes com hipercolesterolemia familiar, para que tais famílias possam dizer adeus às suas preocupações e ter um bebé saudável e animado.