A hipercolesterolemia familiar (FH) é também conhecida como lipoproteinemia hiperbeta familiar. Clinicamente caracterizada por hipercolesterolemia, tumores amarelos característicos e uma história familiar de doença cardiovascular de início precoce, a FH é a forma mais comum de hiperlipidemia hereditária na infância e é uma das doenças mais graves do metabolismo lipídico, levando ao desenvolvimento de uma variedade de complicações cardiovasculares com risco de vida e é um importante factor de risco de doença arterial coronária. A hipercolesterolemia familiar é uma doença autossómica rara e dominante com características familiares em que o paciente tem valores anormalmente elevados de colesterol LDL, geralmente 500-1200mg/dL ou mesmo mais de 700mg/dL se forem homozigotos, mas triglicéridos normais. No entanto, os triglicéridos são normais; também predispõem a doença cardiovascular no início da vida. Tratamento 1. controlo dietético: As crianças em crescimento devem tentar ter menos de 30% da sua gordura calórica diária. Uma dieta contendo fibras hidrolisáveis, fruta e vegetais é benéfica para a redução do colesterol no sangue. Quando o LDL-C de uma criança excede 160mg/dl (normal <110mg/dl) é necessária uma avaliação cuidadosa e a medicação é necessária para prevenir o risco de doença cardiovascular. A hipercolesterolemia familiar em congéneres puros requer frequentemente tratamento adicional quando a dieta e a medicação não são eficazes devido a um defeito genético. 3. hemodiálise. 4. transplante de fígado.