A amniocentese pode fazer o rastreio da AME, mas não consegue detetar se a AME é uma deleção heterozigótica ou uma deleção pura, sendo necessária uma sequenciação adicional do genoma para identificar o gene causador da AME. A AME é uma atrofia muscular espinhal com paralisia flácida generalizada progressiva, simétrica, dominante nos membros proximais e com miastenia como principal manifestação clínica. É uma doença autossómica recessiva, em que os pais são portadores do gene anormal, sem sintomas clínicos e sem morbilidade. A principal função da amniocentese é excluir se o feto tem alguma doença cromossómica hereditária, pelo que a amniocentese pode ser utilizada para excluir a AME. No entanto, para saber se a AME é uma deleção heterozigótica ou uma deleção pura e homozigótica, é necessário efetuar uma sequenciação adicional do genoma para o gene causador da AME, e o pai e a mãe do feto devem ser submetidos simultaneamente à sequenciação do gene cromossómico relevante.