Creio que alguns de vós tiveram a experiência de ser aconselhados pelo vosso médico a ter uma amniocentese devido ao vosso “elevado risco de síndrome de Down” ou “idade avançada”, e creio que muitos de vós também tiveram a experiência de optar por não ter uma amniocentese porque estavam preocupados com os riscos envolvidos. Aqueles que optaram pela amniocentese estavam num estado de ansiedade antes e depois do procedimento, e foram “mentalmente torturados”. É uma decisão atormentadora se se deve ou não optar por ela. De facto, a amniocentese é apenas uma das técnicas pré-natais invasivas, para além da amostragem das vilosidades coriónicas e da amostragem do sangue do cordão umbilical. A amniocentese é a técnica de diagnóstico pré-natal invasiva mais antiga, mais amplamente utilizada e mais segura e tem desempenhado um papel importante no diagnóstico dos principais defeitos congénitos fetais. Assim, “Que mulheres grávidas necessitam de amniocentese?”. Qual é a melhor idade gestacional para a amniocentese?”, “Qual é a melhor idade gestacional para a amniocentese?”. e “Quais são os riscos da amniocentese?”. Com estas perguntas em mente, vamos conhecer a amniocentese durante a gravidez nesta edição. 1) Que mulheres grávidas necessitam de amniocentese? De facto, para além do “elevado risco de rastreio da síndrome de Down” e das grávidas “idade avançada” acima mencionadas, há muitas outras situações que requerem amniocentese. As indicações comuns para amniocentese incluem: ①Mother idade do parto ≥35 anos; ②Prenatal rastreio da síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 18; ③History de gravidez e parto adversos: natimorto ou morte neonatal, malformação ou parto de uma criança com atraso mental, anomalia cromossómica; ④Family historial de doenças genéticas ou casais com (5) Anormalidades cromossómicas num dos cônjuges (por exemplo, translocação ou inversão equilibrada); (6) Portadores de genes para doenças hereditárias; (7) Malformações fetais ou suspeitas de malformações; (8) Teste de paternidade fetal. 2) Como é realizada a amniocentese? A amniocentese é um procedimento em que uma agulha de amniocentese é passada através da parede abdominal e da parede uterina da mulher grávida sob a orientação de ultra-sons, e depois entra na cavidade amniótica para extrair líquido amniótico. O procedimento é o seguinte: ① a grávida é colocada numa posição supina, é realizado um exame ultra-sonográfico de rotina para estimar a idade gestacional fetal, o batimento cardíaco fetal, o ritmo cardíaco e as estruturas cardíacas, bem como outras estruturas anatómicas fetais são observadas, e o número de fetos e a posição da placenta são determinados; ② é escolhido o local de punção, evitando ao máximo a placenta e encontrando o maior reservatório de líquido amniótico próximo da parede abdominal para punção; ③ após a escolha do ponto de entrada da agulha, a pele abdominal é desinfectada e são colocadas toalhas esterilizadas; ④ sob monitorização ultra-sonográfica em tempo real, a agulha é inserida na parede abdominal por sua vez. A agulha é inserida nas camadas da parede abdominal, na parede uterina e na cavidade amniótica, e o núcleo é removido; ⑤ 2 ml de líquido amniótico é aspirado com uma seringa de 2 ml e descartado. Esta secção de líquido amniótico pode conter células maternas, de modo a não interferir com o exame subsequente. O líquido amniótico é então aspirado com uma seringa de 20 ml durante 20 ml; ⑥ No final do procedimento, a agulha de punção é retirada e o batimento cardíaco e o movimento fetal são novamente observados com ultra-sons; ⑦ A gaze esterilizada é aplicada ao olho da agulha após compressão durante 2-3 minutos e é aplicado um penso médico. Após 2 horas de repouso e observação fora da clínica, a grávida pode ir para casa se não houver reacções adversas e evitar longas distâncias. Todo o procedimento leva cerca de 5 a 10 minutos. O médico irá operar de forma a minimizar o impacto no feto e reduzir o risco de danos fetais. Como a amniocentese é realizada sob orientação de ultra-sons em tempo real, as mães e os futuros pais não têm de se preocupar com a punção que prejudica o feto. Por vezes deparamos com situações em que toda a parede anterior do útero da mulher grávida é coberta com placenta. O médico utilizará também técnicas cirúrgicas para atravessar rapidamente a placenta a fim de reduzir a hemorragia. 3) Qual é a melhor semana de gravidez para a amniocentese? Com base nos nossos muitos anos de experiência, recomendamos que a amniocentese seja melhor realizada entre as 18 e 22 semanas de gestação. A quantidade total de líquido amniótico neste trimestre está estimada em 500-600 ml ou mais, e a extracção de 20 ml de líquido amniótico não terá um impacto significativo em todo o reservatório de amniocentese. Além disso, a cavidade amniótica é relativamente grande neste momento, tornando menos provável que o feto seja perfurado quando o líquido amniótico é extraído por punção com agulha. Mais importante ainda, a proporção de células vivas no líquido amniótico neste momento é de cerca de 20%, o que é conducente à cultura do líquido amniótico e à preparação dos cromossomas. À medida que a idade gestacional aumenta, as células epidérmicas fetais irão queratinizar-se e a taxa de sucesso da extracção destas células queratinizadas para cultura será grandemente reduzida. 4. o que pode ser verificado no líquido amniótico fetal? Na prática, a cariotipagem fetal é o principal objectivo da extracção de líquido amniótico. Em termos simples, os 46 cromossomas fetais são classificados sequencialmente e analisados para detectar anomalias quantitativas e anomalias estruturais óbvias. Outro papel importante é realizar o diagnóstico genético fetal, tais como talassemia, surdez congénita, fenilcetonúria, distrofia muscular progressiva, albinismo e hemofilia; também podemos verificar a existência de microdeleções cromossómicas específicas ou síndromes de microduplicação com a aplicação de chips genéticos, que podem ser utilizados para diagnosticar alguns O líquido amniótico também pode ser utilizado para detectar infecções intra-uterinas tais como rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose; também pode ser utilizado para detectar certas doenças genéticas e metabólicas tais como enzimas ou metabolitos no líquido amniótico para prever o risco de doença fetal. Muitas mães e pais pensam que um teste de amniocentese irá assegurar que o bebé é completamente normal. Esquerda: Cariótipo feminino normal; Direita: Cariótipo feminino com trissomia do cromossoma 21 5. Quais são os riscos de amniocentese? A amniocentese é um teste invasivo, pelo que existem certos riscos associados ao procedimento. As mulheres grávidas podem estar em risco de complicações tais como hemorragia, hematoma placentário, derrame de líquido amniótico e embolia de líquido amniótico. Existe também a possibilidade de infecção intra-uterina, lesão do feto, falha da punção ou falha da cultura de células do líquido amniótico, mas a probabilidade é muito baixa. 6) A amniocentese dói? Para além do risco de aborto, a dor da punção é provavelmente a segunda preocupação das mulheres grávidas. A amniocentese é realizada sem a ajuda de anestesia, o que pode fazer com que algumas mulheres grávidas experimentem diferentes graus de estimulação abdominal, como por exemplo um sentido de urgência ou pressão. A maioria das mulheres grávidas irá sentir uma dor ligeira durante a punção, o que é tolerável. Outras mulheres grávidas podem não sentir qualquer desconforto. 7) Uma mulher grávida com uma doença infecciosa pode ter uma amniocentese? As doenças infecciosas mais comuns incluem a hepatite B, a sífilis e o VIH. Se uma mulher grávida for apenas portadora do vírus da hepatite B (função hepática normal, HBV-DNA cópia <500), ela pode submeter-se a amniocentese para diagnóstico pré-natal. Se uma mulher grávida for portadora do antigénio HBe e tiver uma cópia do HBV-DNA tamanho ≥500, isto é, em princípio, uma contra-indicação à amniocentese, pelo que temos de pesar os prós e os contras da amniocentese contra o risco materno. No caso da sífilis e do VIH, a indústria actual e a prática internacional sugerem que a punção deve ser reduzida ou evitada na fase activa da sífilis e que os procedimentos de punção interventiva devem ser evitados no caso do VIH. Na prática, temos geralmente de pesar os prós e os contras do procedimento e depois comunicar plenamente com a mulher grávida e a sua família antes de decidir se o procedimento deve ser realizado. 8) Os testes não invasivos de ADN podem substituir a amniocentese? A resposta é não. O actual nível de desenvolvimento da tecnologia de testes DAN não invasivos é que é principalmente utilizada para detectar o risco de trissomia fetal 21, trissomia 18 e trissomia 13, mas pode falhar 30% das anomalias cromossómicas e tem grandes limitações para o diagnóstico de anomalias estruturais cromossómicas e doenças genéticas monogénicas. Portanto, os testes de ADN não invasivos são actualmente apenas uma técnica de rastreio com um elevado grau de precisão, e não uma técnica de diagnóstico, e por isso ainda não podem substituir os testes de diagnóstico pré-natal de amniocentese. Alguns médicos sem formação de aconselhamento genético profissional confundem frequentemente os testes de ADN não-invasivos com o diagnóstico pré-natal por amniocentese, exagerando os riscos de amniocentese e induzindo irresponsavelmente as mulheres grávidas a optarem por testes de ADN não-invasivos, o que é muito irresponsável. Amigos, a amniocentese, como um dos instrumentos secundários de prevenção de defeitos congénitos, desempenha um papel importante no diagnóstico de doenças cromossómicas fetais, doenças genéticas monogénicas e perturbações do metabolismo genético, entre outros desenvolvimentos. Devido ao espaço limitado, não fornecemos informações detalhadas sobre as precauções pré e pós amniocentese e contra-indicações ao procedimento. Sugerimos que as mulheres grávidas com indicações para o diagnóstico pré-natal consultem sempre um serviço profissional de diagnóstico pré-natal e não percam a melhor semana de gravidez para a punção.