O polegar é uma desordem autossómica dominante caracterizada por malformações cardiovasculares e esqueléticas. As doenças cromossómicas não são incomuns na população e existem mais de 300 doenças genéticas humanas conhecidas causadas por anomalias cromossómicas, todas elas com alguma anormalidade numérica ou estrutural dos cromossomas celulares. O diagnóstico das doenças cromossómicas é realizado através da análise microscópica dos cromossomas. Os técnicos médicos envolvidos neste trabalho são formados profissionalmente e, portanto, têm alguma experiência. Não têm dificuldade em distinguir um cariótipo completo sob o microscópio em sete grupos: A, B, C, D, E, F e G. Cada cariótipo é cuidadosamente verificado em relação às características estruturais e ao número de cromossomas. Se houver qualquer anomalia estrutural em qualquer dos cromossomas, tal como translocação, eliminação, duplicação, inversão, etc., ou se houver uma alteração no número de cromossomas, tal como um cromossoma extra ou um cromossoma em falta, esta é imediatamente detectada e assim diagnosticada como uma anomalia cromossómica. Os seguintes princípios devem ser seguidos quando uma mãe de uma criança com uma doença autossómica dominante engravidar novamente: 1. se a criança tiver um dos pais com a doença, ou seja, um dos pais for afectado, há uma probabilidade de 1/2 da doença ocorrer em cada criança e o risco de recidiva é demasiado elevado. No caso de uma criança sem pais afectados, ou seja, pais normais e sem historial de doença genética após um inquérito familiar. Neste caso, a presença da criança afectada é sobretudo o resultado de uma mutação, e a taxa de mutação é geralmente suficientemente baixa para que uma segunda criança nasça. Nas perturbações autossómicas recessivas, os pais são normais na aparência, mas ambos são portadores do gene que causa a doença. Para condições que podem ser prevenidas no período neonatal, tais como fenilcetonúria e galactosemia, é permitida uma segunda criança em áreas onde tal seja possível (apenas se a primeira criança já tiver sofrido um atraso mental irreversível e outros danos patológicos), mas os testes laboratoriais devem ser feitos após o nascimento e se a criança for afectada, deve ser tratada prontamente com medicação para toda a vida ou com uma dieta controlada. Em geral, a maioria dos portadores de anomalias cromossómicas são portadores de translocação, cuja aparência física e intelectual não é diferente da de uma pessoa normal, mas podem ser detectados como tal pelo seguinte: o nascimento de múltiplas malformações congénitas (com translocações desequilibradas); uma mulher com um historial de aborto espontâneo habitual, cuja causa não foi determinada por outros métodos (testes não cromossómicos), 30% a 40% de dismorfismo congénito por Uma translocação do 21º par de cromossomas é a causa. O risco de um portador ter um filho com uma translocação cromossómica desequilibrada varia de acordo com o tipo de translocação e se o portador é a mãe ou o pai.