1) O que é o LES uma doença? É contagioso? É uma doença incurável? O LES é uma doença auto-imune sistémica típica com uma variedade de manifestações clínicas que podem causar danos a múltiplos sistemas, incluindo a pele, articulações, membranas plasmáticas, coração, rins, sistema nervoso e sistema sanguíneo. A serologia do LES é caracterizada pela presença de múltiplos auto-anticorpos. A doença pode ocorrer em todo o mundo e é mais comum em mulheres jovens, com uma proporção homem/mulher de 1:9 e uma proporção homem/mulher de 1:30 nos anos reprodutivos, com um pico de incidência entre os 15 e 40 anos de idade. O LES tem tendência a correr em família, mas não é uma doença infecciosa. Os doentes sem tratamento eficaz têm um tempo de sobrevivência curto e uma elevada taxa de mortalidade, mas o LES não é uma doença incurável. Nos últimos anos, o tempo de sobrevivência foi significativamente prolongado, a qualidade de vida melhorou e a taxa de mortalidade diminuiu significativamente após tratamento activo e eficaz. 2) Quais são as causas do LES? O que é a patogénese? A etiologia e patogénese do LES ainda não são claras. A investigação actual sugere que a patogénese do LES está relacionada tanto com factores intrínsecos tais como genética e hormonas sexuais, como também com factores ambientais e drogas. A interacção de vários factores, tais como qualidades genéticas, factores ambientais e níveis de estrogénio, leva a uma diminuição dos linfócitos T, a uma diminuição da função das células supressoras T e a uma sobreproliferação de células B, que produzem um grande número de auto-anticorpos e se combinam com os correspondentes auto-anticorpos no corpo para formar os correspondentes complexos imunitários, que se depositam na pele, articulações, pequenos vasos sanguíneos e glomérulos, causando inflamação aguda e crónica e necrose tecidual com a participação do complemento (por exemplo Lupus nephritis), ou anticorpos actuando directamente com antigénios de células tecidulares, causando destruição celular (por exemplo, antigénios específicos de glóbulos vermelhos, linfócitos e paredes plaquetárias que se ligam com autoanticorpos correspondentes, causando anemia hemolítica, linfocitopenia e trombocitopenia, respectivamente), levando assim a danos no corpo em vários sistemas. 3) O LES é hereditário? Em que medida é que os factores genéticos desempenham um papel no LES? O LES é o resultado de uma regulação anormal da imunidade através da interacção de factores genéticos e ambientais. Existe uma componente genética para o desenvolvimento do LES. A susceptibilidade ao LES é poligénica. Os gémeos monozigóticos têm 10 vezes mais probabilidades de desenvolver LES do que os gémeos dizigóticos; 10-16% dos doentes com LES têm um parente de primeiro ou segundo grau com LES; os parentes de primeiro grau com LES têm um risco oito vezes maior ou maior de desenvolver LES; e estudos do genoma humano descobriram que o LES está associado a regiões de cromossomas múltiplos. Todos estes sugerem uma ligação genética ao LES. No entanto, a maior prevalência relatada para gémeos monozigóticos é de apenas 58%, pelo que outros factores, tais como factores ambientais, também desempenham um papel no desenvolvimento do LES.