A TN é normal, geralmente as mulheres grávidas com mais de 35 anos são recomendadas para fazer testes de ADN não invasivos, podem recolher sangue ou amniocentese, se não tiverem mais de 35 anos podem fazer o rastreio da síndrome de Down também podem fazer testes de ADN não invasivos, se os resultados do rastreio forem normais não podem ser examinados mais aprofundadamente, se os resultados do rastreio forem de médio risco ou de alto risco precisam de fazer mais ADN não invasivo ou amniocentese. O rastreio precoce da síndrome de Down consiste em dois testes: a ecografia para detetar a translucência nucal fetal (TN) no início da gravidez e o rastreio da síndrome de Down a meio da gravidez, bem como a amniocentese e o ADN não invasivo para avaliar exaustivamente o risco de rastreio da síndrome de Down. Apenas a amniocentese tem uma taxa de diagnóstico de 100% para a síndrome de Down, pelo que todos os testes que não sejam a amniocentese e que sejam anormais requerem uma investigação mais aprofundada.