Miglustat (zavesca): o primeiro medicamento para a doença de Gaucher O primeiro medicamento desenvolvido pela ACTELION PHARMS, Inc. para o tratamento da doença de Gaucher tipo I causada por um defeito funcional da enzima glucocerebrosidase foi aprovado pela FDA dos EUA em Julho de 2003 sob o nome comercial de zavesca. A doença de Gaucher é uma doença genética rara causada por um defeito funcional da enzima glucosidase ceruloplasmina. Esta enzima está envolvida na degradação da esfingolipida-glucocerebroside esfingomielina no corpo. Quando a degradação da esfingolipida-glucocerebroside esfingomielina é prejudicada, lisossomas de macrófagos ricos nesta substância acumulam-se no corpo e ocorre uma vasta gama de reacções patológicas, incluindo anemia grave, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, osteonecrose e osteomalacia. A substituição enzimática é frequentemente utilizada no tratamento, e a Meglut é utilizada em doentes adultos que não podem ser tratados com substituição enzimática. Meglut reduz a taxa de biossíntese intratecal glicolipídica e reduz a concentração de esfingomielina glicosídica a um nível baixo no corpo, ajudando a melhorar os níveis de hepatoesplenomegalia, esplenomegalia e baixa contagem de hematócrito e plaquetas em doentes com doença de Gaucher tipo I. A dose recomendada é de 100mg uma vez, 3 vezes por dia. Se os doentes sofrerem efeitos adversos como diarreia e tremor, a dose pode ser reduzida para 1-2 vezes por dia; para a função renal ligeiramente alterada (clearance de creatinina de 50-70ml/min/ 1,73m2) a dose recomendada é de 100mg uma vez, duas vezes por dia; para a função renal ligeiramente alterada (clearance de creatinina de 50-70ml/min/ 1,73m2) a dose recomendada é de 100mg uma vez, duas vezes por dia. A dose recomendada para função renal moderadamente alterada (clearance de creatinina de 50-70 ml/min/1,73m2) é de 100 mg duas vezes por dia; para função renal moderadamente alterada (clearance de creatinina de 30-50 ml/min/1,73m2) a dose recomendada é de 100 mg uma vez por dia; para função renal gravemente alterada o medicamento não deve ser utilizado. Durante o primeiro mês de aplicação inicial do medicamento, são comuns reacções adversas tais como tremor, diarreia, desconforto gastrointestinal, deficiência visual, perda de peso, dormência, dor, dores nas costas, fadiga, sensação de ardor nas mãos e pés, peso nos membros e trombocitopenia; nos homens existe o risco de que a qualidade do esperma possa ser afectada, pelo que a contracepção deve ser utilizada sempre que possível durante a administração do medicamento e nas pacientes do sexo feminino recomenda-se que não engravide enquanto o toma. As especificações das cápsulas de Meglumet são 100mg por cápsula e 20 cápsulas por caixa.