O que é a catarata congénita? A catarata congénita existe antes e depois do nascimento, e a sua incidência é de 0,05% na China. As cataratas podem causar cegueira ou ambliopia em bebés e crianças pequenas. 22% a 30% das crianças cegas são causadas por cataratas, que se tornaram a segunda causa de cegueira infantil. As cataratas podem ser simples ou associadas a anomalias de desenvolvimento do olho ou da face frontal. As cataratas congénitas têm um componente genético em cerca de 1/3 dos doentes, sendo o mais comum a herança autossómica dominante, com alguns a apresentarem uma herança intergeracional irregular; a herança recessiva está sobretudo associada a casamentos consanguíneos. O que é a sequenciação de alto rendimento? Por exemplo, há centenas de peixes num lago, dos quais apenas uma carpa dourada é a que queremos apanhar. A sequenciação de gerações tradicional é como a pesca, só se pode apanhar um peixe de cada vez lançando o anzol, pelo que muitas vezes o que sai não é a carpa dourada que queremos. A sequenciação de alto rendimento é semelhante a lançar uma grande rede para apanhar todos os peixes do lago, e depois escolhemos a carpa dourada que queremos. Em comparação com o lançamento de uma rede, poupa-se mais tempo e mão de obra. Além disso, o nosso Instituto de Genética Médica de Henan, no Hospital Popular da Província de Henan, é a única unidade-piloto na província de Henan que pode efetuar aplicações clínicas de sequenciação de elevado rendimento.