O que são doenças genéticas? As doenças genéticas são doenças causadas por alterações do material genético, frequentemente congénitas ou adquiridas. Por vezes, o aparecimento da doença é inteiramente determinado por factores genéticos, como é o caso da estupidez congénita, da polidactilia, da surdez congénita, da hemofilia, etc. Por vezes, é necessária uma combinação de factores genéticos e ambientais para que a doença se desenvolva, como é o caso da asma, das úlceras gástricas e duodenais, etc. As doenças genéticas não podem ser diagnosticadas apenas pelas manifestações clínicas, mas devem ser diagnosticadas com a ajuda de técnicas avançadas de diagnóstico genético. O que são doenças metabólicas hereditárias? As doenças metabólicas hereditárias, também conhecidas como defeitos metabólicos congénitos, são um grupo de doenças em que as mutações nos genes que codificam determinadas enzimas, proteínas de transporte, membranas ou receptores envolvidos no metabolismo conduzem a distúrbios bioquímicos metabólicos no organismo, resultando na acumulação de metabolitos intermédios ou contornados ou na falta de metabolitos finais, causando uma série de sintomas clínicos. O diagnóstico clínico é difícil, sendo necessário recorrer à cromatografia ou à espetrometria de massa para efetuar o rastreio e o diagnóstico das doenças genéticas metabólicas. Atualmente, é possível diagnosticar dezenas de doenças metabólicas hereditárias com um único teste. Quais são os sintomas que devem ser considerados quando uma criança desenvolve uma doença hereditária? Quando uma criança tem atraso mental, crescimento retardado, tónus muscular baixo ou elevado, aspeto anormal, características deformadas, história familiar ou doenças inexplicáveis, deve suspeitar-se de uma doença genética e consultar um especialista atempadamente. Porque é que preciso de fazer o teste de doenças hereditárias? O diagnóstico pré-gravídico e pré-natal de doenças genéticas pode reduzir o nascimento de crianças com doenças genéticas, reduzir os encargos para a família e para a sociedade e é de grande importância para a eugenia; o rastreio e o diagnóstico de doenças genéticas em recém-nascidos são de grande importância para o diagnóstico precoce da doença e para o tratamento e prevenção correctos da doença, podendo evitar e reduzir a ocorrência de crianças com deficiências.