A relação entre a paralisia cerebral e as doenças metabólicas genéticas O nome completo ou científico da paralisia cerebral é paralisia cerebral. Trata-se normalmente de uma perturbação do movimento central causada por uma lesão cerebral não progressiva ou por um desenvolvimento cerebral anormal que ocorre antes ou depois do nascimento. As manifestações clínicas são, na sua maioria, tónus muscular anormal, fraqueza muscular e movimentos involuntários, frequentemente acompanhados de perturbações sensoriais e comportamentais e de anomalias do músculo esquelético, por vezes com convulsões. Como se pode verificar, a paralisia cerebral é um termo genérico para as perturbações causadas por lesões cerebrais em bebés e crianças, sendo um diagnóstico baseado nos sintomas e não reflectindo a causa da lesão cerebral. O diagnóstico da paralisia cerebral é muitas vezes pouco claro, e o resultado do tratamento de algumas crianças é muitas vezes mau quando a causa não é clara. Então, qual é a relação entre a paralisia cerebral e as doenças metabólicas genéticas? De facto, as doenças metabólicas genéticas são a causa de uma grande proporção de crianças com paralisia cerebral e são a causa principal das lesões cerebrais nas crianças. As doenças metabólicas hereditárias são, de facto, bastante comuns As doenças metabólicas hereditárias, também conhecidas como anomalias metabólicas congénitas, são um tipo de doença causada por defeitos no metabolismo dos nutrientes no organismo. Muitas doenças metabólicas hereditárias podem causar lesões cerebrais. Foram identificadas mais de 500 doenças metabólicas genéticas e, embora a incidência de cada doença seja baixa, a incidência global pode atingir 1 em cada 500 nados vivos. 15-25% das mortes perinatais nos países em desenvolvimento estão associadas a doenças genéticas. Na prática clínica, as crianças com paralisia cerebral inexplicável, epilepsia criptogénica, baixa inteligência, atrasos no desenvolvimento e até regressões são frequentemente suspeitas de terem uma doença metabólica genética após um cuidadoso inquérito sobre a história familiar combinado com um exame de ressonância magnética (RM)/TC do crânio. Porque é que uma criança tem uma doença metabólica hereditária quando o casal é normal e não há história familiar de doença hereditária? Os genes de cada pessoa estão emparelhados e, quando um dos progenitores é portador de uma mutação deletéria e o outro é normal, a criança não desenvolve a doença; se ambos os progenitores transmitirem a mutação deletéria à criança (uma probabilidade de 1 em 4), a criança desenvolverá a doença; se apenas um dos progenitores ou ambos os progenitores transmitirem o gene normal (uma probabilidade de 3 em 4), a criança não desenvolverá a doença. Isto significa que a grande maioria das doenças genéticas metabólicas nascem de casais perfeitamente normais! As anomalias neurológicas são os sintomas mais comuns das doenças genéticas metabólicas nos recém-nascidos, apresentando-se frequentemente como dificuldade de sucção e alimentação, seguida de respiração anormal, hipotermia ou febre, convulsões e até coma e alteração do tónus muscular. Os sintomas digestivos, como a recusa alimentar, os vómitos e a diarreia, são também mais comuns. Estes são sintomas clínicos relativamente comuns em crianças pequenas e não são clinicamente específicos, pelo que podem ser facilmente diagnosticados como paralisia cerebral ou diarreia ou febre, e o facto de a maioria não ter uma história familiar torna-os menos susceptíveis de alertar os médicos. As crianças com doenças metabólicas genéticas apresentam frequentemente manifestações neurológicas, como febre inexplicável na infância, convulsões, atraso no desenvolvimento, regressão do desenvolvimento, perturbações da consciência e baixa inteligência. As doenças genéticas metabólicas são frequentemente muito prejudiciais para o organismo, resultando num crescimento atrofiado, atraso mental, incapacidade de cuidar de si próprio e até na morte, o que constitui um grande fardo para a família e para a sociedade. Não existe cura para a maioria das doenças genéticas metabólicas, mas com um diagnóstico atempado, algumas crianças podem ver os seus sintomas reduzidos ou retardados com uma alimentação especial. Algumas doenças metabólicas genéticas, como a acidemia metilmalónica compatível com a vitamina B12, a fenilcetonúria clássica e a urina de xarope de ácer, podem ser significativamente melhoradas através de tratamento e alimentação especial.