As doenças metabólicas hereditárias (DMI) ou erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de doenças em que os genes que codificam determinadas enzimas, proteínas de transporte, receptores de membrana,…
A educação precoce de crianças em risco ou com atraso mental é designada por “intervenção precoce”. A intervenção precoce é uma atividade de formação educativa estruturada e intencional que enriquece…
A neuroferritinopatia devida a mutações no gene FTL é a única forma autossómica dominante de NBIA, também conhecida como NBIA.3 A sua apresentação clínica é algo semelhante à coreia de…
1, pressão alta: o padrão de pressão alta é 140/90mmHg ou mais, mulheres grávidas nas 28 semanas de gravidez antes da ocorrência de pressão alta pode ser suas próprias doenças…
Normalmente, por volta dos 4 meses de idade, os bebés podem começar a adicionar alimentos complementares. No entanto, muitos bebés que já adicionaram alimentos complementares desenvolvem alergias alimentares que preocupam…
Cientistas do Instituto Wechsler de Investigação Biomédica, nos Estados Unidos da América, descobriram que o sexo de um homem e de uma mulher é determinado por um fator genético, o…
A primavera chegou e muitos pais esperam que os seus filhos cresçam mais alto tão rapidamente como as colheitas durante esta época de crescimento. De facto, a altura é uma…
Eugenia significa que todas as famílias terão filhos saudáveis; eugenia significa que todas as crianças nascidas receberão uma boa educação; as medidas eugénicas incluem a proibição de casamentos consanguíneos e…
O que é a catarata congénita? A catarata congénita existe antes e depois do nascimento, e a sua incidência é de 0,05% na China. As cataratas podem causar cegueira ou…
As doenças metabólicas hereditárias (doenças metabólicas hereditárias), também conhecidas como erros inatos do metabolismo (erros inatos do metabolismo, IEM), devem-se a mutações genéticas que levam a uma variedade de anomalias…