A neuroferritinopatia devida a mutações no gene FTL é a única forma autossómica dominante de NBIA, também conhecida como NBIA.3 A sua apresentação clínica é algo semelhante à coreia de Huntington, e pode apresentar-se com movimentos involuntários do tipo coreia e distonia de início na idade adulta, que podem estar associados a alterações no défice cognitivo de alto nível. A distonia começa frequentemente nas extremidades e progride para perturbações do movimento mais generalizadas, e a maioria dos doentes tem distonia motora orofacial específica associada à fala. A RMN cerebral mostra uma deposição excessiva de ferro nos núcleos basais com alterações císticas tardias nos núcleos caudado e em concha. Esta deposição de ferro pode ocorrer mesmo na fase assintomática da doença. Para além disso, as concentrações de ferritina no soro são baixas. Em 2007, Chinnery et al. resumiram as características clínicas de 41 doentes com a mutação 460insA no gene FTL. A idade média de início foi de 39,4 anos (intervalo 13-63), 50% tinham movimentos involuntários coreiformes, 42,5% tinham distonia dos membros inferiores e 7,5% tinham sintomas parkinsonianos. Outras manifestações clínicas incluem espasmos da escrita, blefaroespasmo e tremor. Após 5 a 10 anos de progressão, a doença apresenta discinesia generalizada assimétrica grave, distonia, disfagia, disfonia e afasia, sendo que a maioria dos doentes fica acamada e em cadeira de rodas. Espasmos dos membros inferiores, sintomas oculares ou convulsões não são evidentes. A grande maioria dos doentes não apresentava perturbações afectivas significativas e disfunção cognitiva significativa, mas a fala permanecia disfluente. Dois dos doentes desenvolveram demência frontal/subcortical nos 10 anos seguintes ao início da doença. Em geral, ainda existem muitos doentes com manifestações subtis de vulnerabilidade emocional e instabilidade do humor, e Chinnery et al. sugerem que a doença degenerativa da neuroferritina não se apresenta apenas com sintomas parkinsonianos, mas que as alterações cognitivas são insignificantes ou ligeiras nas fases iniciais. O tratamento com levodopa para esta doença é ineficaz e a terapia de expulsão do ferro não demonstrou ser eficaz do ponto de vista terapêutico, pelo menos a curto prazo. Muitos destes doentes são inicialmente confundidos com a doença de Huntington ou internados em psiquiatria. (Brain, 2009) Uma palavra de cautela: não pense apenas na doença de Huntington quando se deparar com um padrão de movimento coreiforme de início na idade adulta, herdado de forma dominante! Talvez se trate de uma doença degenerativa da neuroferritina. Considera que muitas pessoas com DH não têm atraso mental proeminente nem perturbações da personalidade nas fases iniciais da doença, pelo que o diagnóstico errado é inevitável sem a ressonância magnética e os testes genéticos!