A tirosinemia tipo I é causada por um defeito na enzima johnsonil acetoacetato hidrolase, a enzima final no processo de metabolismo da tirosina, resultando numa acumulação de tirosina no corpo e causando danos no organismo. A tirosinemia I pode desenvolver-se em qualquer idade, mas a maioria dos doentes desenvolve-se em neonatos e bebés, e a apresentação clínica é variada, mesmo entre doentes da mesma família. A tirosinemia I pode ser diagnosticada diretamente de acordo com a idade de início da tirosinemia I, que é classificada como aguda ou crónica. Tirosinemia I aguda: Os doentes com Tirosinemia I aguda tendem a desenvolver-se nos primeiros seis meses de vida, sendo comuns os vómitos, a diarreia, o aumento de peso, a hepatomegalia, a iterícia, a ascite, a hemorragia, a hipoglicemia e o edema. Se não for tratada, a doença pode progredir rapidamente para insuficiência hepática e anomalias graves da coagulação, e os doentes morrem frequentemente de insuficiência hepática no prazo de 6-8 meses após o nascimento; os sobreviventes entram na fase crónica e acabam por desenvolver insuficiência hepática crónica, cirrose ou carcinoma hepatocelular. Tirosinemia crónica tipo I: Os doentes com tirosinemia crónica tipo I são relativamente estáveis e têm manifestações clínicas ligeiras, com os sintomas a aparecerem após os 6 meses de vida. A hipoglicemia pode estar presente numa minoria de doentes. Também foram registadas complicações de cardiomiopatia e carcinoma hepatocelular como primeiro sintoma.