Quais são as manifestações clínicas da síndrome de Marfan? 1. o sistema esquelético-muscular consiste principalmente em membros alongados, dedos aranha (dedos dos pés), braços com espaçamento de dedos maior que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos, e a parte superior do corpo mais comprida que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto, orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. Tónus muscular baixo, com um físico anquilosado. Os ligamentos, tendões e cápsulas articulares são alongados e laxos, e as articulações estão hiperextensas. Por vezes são vistos tórax de funil, corpus cavernosum, cifose, escoliose e espinha bífida. Os olhos têm principalmente subluxação cristalina ou subluxação, miopia elevada, catarata, descolamento da retina e tremor da íris. Há mais machos que fêmeas. 3. o sistema cardiovascular está associado a malformações cardiovasculares congénitas em cerca de 80% dos pacientes. Dilatação progressiva da aorta, insuficiência de fecho da válvula aórtica, aneurisma do seio aórtico devido a necrose cística da camada média da aorta, aneurisma intercalado e ruptura são comuns. O prolapso da válvula mitral e a insuficiência da válvula mitral são também manifestações importantes deste sinal. Pode ser combinado com defeito congénito do septo atrial, defeito do septo ventricular, tetralogia de Fallot, persistência do canal arterial e constrição da aorta. Também pode ser combinado com várias arritmias, tais como bloqueio de condução, síndrome de pré-excitação, fibrilação atrial e flutter atrial.