A tirosinemia está dividida em três tipos, dependendo do local da deficiência da enzima. A tirosinemia tipo I, também conhecida como tirosinemia hepatorrenal, caracteriza-se clinicamente pelo desenvolvimento de lesões progressivas do fígado e dos rins, culminando na cirrose e na síndrome de Fanconi. A forma aguda apresenta sintomas de insuficiência hepática, hipoglicemia, tendências hemorrágicas e ascite cerca de um mês após o nascimento, juntamente com acidose e hipofosfatemia, danos nos túbulos proximais dos rins e manifestações de raquitismo; a forma crónica tem os mesmos sintomas que a forma aguda, mas progride mais lentamente, com o aparecimento de raquitismo e hepatomegalia por volta de um ano de idade, e o aparecimento de raquitismo em idade escolar também foi relatado. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por sintomas oculares como lacrimação, fotofobia e congestão conjuntival nos primeiros meses de vida, seguida de ulceração da córnea e turvação e nistagmo, bem como bolhas, úlceras e hiperqueratose nas palmas das mãos e plantas dos pés, e perturbações mentais e de desenvolvimento após um ano de idade. As crianças com tirosinemia tipo III são geralmente assintomáticas, mas podem também apresentar um ligeiro atraso mental, espasticidade e ataxia. A tirosinemia é examinada com base nos sintomas acima referidos, além de um aumento significativo da componente urinária da tirosina e metabolitos resultantes da acumulação de tirosina (4HPL, 4HPP, 4HPA). Além disso, os testes podem incluir hiperamino acidemia, tais como tirosina, prolina, treonina e fenilalanina, função hepática anormal, hipoglicémia, baixa proteína sérica e tendências de hemorragia.