A tirosinemia é causada por uma deficiência da enzima ferredoxinil acetoacetato hidrolase (FAH) no fígado e tecidos renais; o gene codificador FAH está localizado em 15q23-q25, contém 14 exões e tem aproximadamente 30-50 Kb de comprimento. A deficiência de FAH também reduz a actividade da 4-hidroxifenilpiruvalerodioxigenase (pHPPD), uma via do metabolismo da tirosina, resultando no aumento da tirosina sanguínea e excreção urinária de grandes quantidades de p-hidroxifenilpiruvato e seus derivados, cujo mecanismo não é conhecido. A acumulação anormal de succinilacetona na criança tem também um potente efeito inibidor sobre a actividade do ácido delta-amino-γ-ketovalérico desidrase (delta-ALAdeidrase), que afecta o anabolismo das porfirinas, resultando numa grande excreção urinária de ácido delta-amino-γ-ketovalérico (delta-ALA) e nos sinais clínicos de porfíria intersticial. Nestas crianças, γ-amino-γ-ketovaleric acid dehydratase é significativamente reduzida a actividade dos hepatócitos e glóbulos vermelhos, e a succinilacetona acumulada também afecta o crescimento celular, a função imunitária e o transporte tubular renal.