A doença de Xie, também conhecida como doença da glucocerebrosida-deposição, é causada por uma diminuição ou falta de β-glucocerebrosidase, que impede a decomposição da glucocerebroside em galactocerebrosides ou glucose e N-acyl sphingomyelin, resultando em depósitos maciços de glucocerebrosides no sistema de macrófagos mononucleares e causando uma proliferação maciça de células tecidulares. Vários sintomas tais como hepatomegalia, esplenomegalia, anemia, dor esquelética e tamponamento ocorrem. Os doentes apresentam graus variáveis de anemia ou redução da trilineage, com osteoporose e alterações semelhantes a frascos nos ossos longos visíveis na radiografia. A medula óssea é classificada como células de Gosher com citosomas grandes, citoplasma abundante, padrão de pele de cebola, e núcleos que são desviados para um lado com nucléolos. A coloração ácida da fosfatase é positiva. O diagnóstico final é actualmente confirmado por um ensaio da actividade da B-glucosaminidase, que é significativamente reduzida em relação ao normal. A doença é autossómica recessiva e os sintomas podem variar muito dependendo do grau de deficiência enzimática, que é geralmente classificada em três tipos: Tipo I (crónica, não-neurológica, tipo adulto) – – Este é o tipo mais comum. Pode ocorrer tanto em crianças como em adultos, mas é mais comum em crianças em idade pré-escolar. Tem um início lento e um curso longo, sem qualquer envolvimento neurológico. Quanto mais precoce for o início da doença, mais baixa é a actividade enzimática. A actividade enzimática da glucocerebrosidase é normalmente 12% a 45% do normal em doentes do tipo I. Tipo II (agudo, neurológico) – A maioria dos casos desenvolve-se no primeiro ano de vida, com sintomas a aparecerem logo 1-4 semanas após o nascimento, e a doença varia de acordo com o início precoce, e a morte pode ocorrer antes dos 2 anos de idade. Para além dos sinais e sintomas do tipo I, os sintomas neurológicos são evidentes. Os doentes do tipo II têm a mais baixa actividade glucocerebrosidase, o que é quase impossível de medir. Tipo III (subagudo, neurológico) – de início mais lento do que o tipo II, pode desenvolver-se na infância e na infância, e pode ter 1 manifestação neurológica ligeira a moderada, para além do envolvimento visceral, a maioria apresentando cerca de 10 anos de idade. As anomalias neurológicas são mais evidentes. Tratamento actual da doença de Gaucher Tratamento sintomático de suporte – incluindo suporte, nutrição, transfusão de sangue ou de glóbulos vermelhos, analgesia e antiespasmódico. A esplenectomia é indicada para doentes com baço gigante com hiperesplenismo, com 4 a 5 anos de idade ou mais. Com a propagação da terapia de reposição enzimática (TRE), a esplenectomia é agora raramente utilizada para aliviar os sintomas. O prognóstico é extremamente pobre devido à rápida progressão da doença tipo 2 e à ineficácia da terapia de apoio sintomático na melhoria da qualidade de vida. A terapia de substituição enzimática – β-glucosylcerebrosidase tem sido utilizada no estrangeiro nos últimos anos para tratar esta doença com algum sucesso. Após 1 ano de tratamento na forma adulta, o estado geral melhora, o fígado e o baço encolhem significativamente, o crescimento é acelerado, a hemoglobina sobe, as plaquetas sobem lentamente e a função pulmonar melhora nas pessoas com envolvimento pulmonar. As lesões ósseas permaneceram as mesmas, mas foi observada hipocalcemia sem aumento do cálcio urinário no início do tratamento, pelo que se assume que pode levar mais tempo para que as lesões ósseas melhorem; terapia genética – foi realizado um ensaio para inserir o gene normal para β-glucosaminidase nas próprias células estaminais e transplantar para si próprio, mas é necessária mais investigação. Tratamento alogénico de transplante de células estaminais Tratamento alogénico de transplante de células estaminais hematopoiéticas Anteriormente, não havia cura para a doença de Gaucher, apenas tratamento de apoio sintomático, mas isto não melhora o prognóstico de sobrevivência, a terapia de substituição enzimática, até certo ponto, pode aliviar os sintomas do paciente, reduzir o sofrimento do paciente, mas o custo total do tratamento é de mais de 100.000 por mês, o total anual de despesas médicas de quase milhões, limitando o tratamento clínico, com cada vez mais nacionais e estrangeiros nos últimos anos Com o progresso crescente dos transplantes de medula óssea no país e no estrangeiro nos últimos anos, considera-se agora que o único método com potencial para melhorar o prognóstico de sobrevivência ou mesmo uma grande possibilidade de cura da doença de Gaucher é ainda a terapia de transplante alogénico de células estaminais, que traz luz e esperança aos pacientes. O tratamento de transplante de células estaminais de medula óssea pode levar a um aumento da actividade enzimática, a uma redução do tamanho do fígado e do baço e a uma diminuição das células Gaucher, reduzindo significativamente os sintomas dos pacientes e melhorando a sua qualidade de vida. Relatórios nacionais e internacionais mostram que nos últimos anos, o transplante de células estaminais hematopoiéticas do sangue do cordão umbilical tem alcançado melhores resultados quando aplicado à doença de Gaucher, e a sua eficiência e eficácia são ainda melhores do que a do transplante semi-compatível de medula óssea. Em comparação com as células estaminais da medula óssea e as células estaminais do sangue periférico, as células estaminais do sangue do cordão umbilical recém-nascidas têm menos rejeição alogénica, menor imunogenicidade, e 10-20 vezes a capacidade e velocidade de regeneração das primeiras. O prognóstico para pacientes com tipo 1 é melhor entre os vários subtipos da doença, especialmente para pacientes com progressão lenta da doença e sem envolvimento neurológico. Tendo em consideração todos os factores, embora existam riscos e complicações associados ao transplante de células estaminais hematopoiéticas, o transplante de células estaminais ainda é o tratamento mais eficaz e valioso para pacientes com tipo 1 e deve ser realizado o mais cedo possível para evitar atrasos.