Os defeitos de nascença são anomalias estruturais, funcionais ou metabólicas que estão presentes antes do nascimento e podem ser detectados à nascença ou dentro de alguns anos após o nascimento. Os defeitos de nascença podem ser causados por anomalias tais como aberrações cromossómicas, mutações genéticas ou factores ambientais, ou pela interacção de factores genéticos e ambientais ou outras causas desconhecidas. Defeitos de nascença graves e doenças genéticas são condições que afectam gravemente a capacidade de sobrevivência de um indivíduo, o seu funcionamento e causa incapacidade, perda de auto-suficiência ou morte no início da vida. Existem três grandes categorias de defeitos congénitos: i. Malformações congénitas, ou seja, anomalias estruturais na superfície ou no corpo da criança, tais como defeitos do tubo neural, malformações pré-cardíacas, fendas labiais e palatinas, etc., que podem ser detectadas visualmente ao nascimento ou por exame. ii. Anomalias funcionais, metabólicas e comportamentais, tais como deficiência intelectual, hemofilia e perturbações do metabolismo genético, só podem ser diagnosticadas alguns meses ou anos após o nascimento e requerem testes especiais. Terceiro, baixo peso à nascença, nados-mortos e abortos espontâneos também se enquadram na categoria ampla de defeitos de nascença. A China é um país com uma elevada incidência de defeitos de nascença, e estima-se que a incidência de defeitos de nascença na China é actualmente de cerca de 5,6%, com cerca de 900.000 novos casos de defeitos de nascença por ano, dos quais cerca de 250.000 casos são clinicamente evidentes à nascença. Os defeitos de nascença são uma das principais causas de abortos prematuros, natimortos, mortes perinatais, mortes de bebés e crianças e deficiências congénitas.