Muitas pessoas acreditam que a síndrome fagocítica primária é um problema genético que pode ser diagnosticado por testes genéticos, e que se os testes genéticos não revelarem um problema, então não é a síndrome fagocítica primária, o que é errado. Em primeiro lugar, pensava-se inicialmente que a síndrome fagocítica primária tinha seis genes associados, mas esta foi agora expandida para 12 genes. Actualmente, não sabemos o suficiente sobre a doença primária, e pode haver genes desconhecidos para além dos 12 genes que causam a síndrome fagocítica primária. Portanto, mesmo que todos os 12 genes sejam testados, não é possível descartar a síndrome fagocítica primária. Além disso, uma vez feito o teste genético, o diagnóstico da síndrome fagocítica primária precisa de ser interpretado por um especialista muito especializado para se chegar a uma conclusão relativamente correcta, o que muitos médicos não têm a capacidade de fazer agora. Portanto, quando um paciente tem um relatório de teste genético, é melhor tê-lo interpretado por um especialista em genética ou por um hematologista muito experiente. Por exemplo, a síndrome fagocitária é actualmente considerada uma doença recessiva, e todas as pessoas têm um cromossoma sexual do seu pai e outro da sua mãe. Na síndrome fagocítica, a síndrome fagocítica primária só é diagnosticada quando ambos os cromossomas sexuais são detectados como defeituosos. Quando apenas o cromossoma do pai é considerado defeituoso e o cromossoma da mãe é normal, pode ser feito o diagnóstico desta desordem primária? Anteriormente não era considerado possível, mas recentemente muitas publicações estrangeiras relataram que esta condição pode ser diagnosticada. Como este fenómeno é uma mutação heterozigótica, o diagnóstico da síndrome fagocítica primária pode ser feito testando o gene para a função proteica e fazendo testes como o teste de actividade celular NK e o CD107. Além disso, foi confirmado no estrangeiro pela biologia molecular da função proteica e pela sinalização da transmissão da função proteica que a presença das referidas mutações heterozigóticas é a ocorrência da síndrome fagocítica primária. Por conseguinte, não se pode determinar facilmente se a doença é primária ou não após a realização de testes genéticos.