O diagnóstico da síndrome hemofagocítica (HLH), uma doença rara sem manifestações clínicas específicas, é complicado por uma desordem sistémica potencialmente variável. o diagnóstico rápido da HLH é fundamental para o tratamento, e os testes para a actividade celular NK, sCD25, fagocitose, ferritina, CD107a e testes genéticos podem ajudar a fazer um diagnóstico atempado e preciso. Este artigo discute o papel destes indicadores no diagnóstico da HLH, com o objectivo de aumentar a consciência do valor destes testes laboratoriais no diagnóstico desta doença. A síndrome hemofagocítica (HPS), também conhecida como linfohistiocitose hemofagocítica (HLH), é um estado de risco de vida de resposta inflamatória excessiva causada por múltiplos factores que levam à proliferação e activação excessivas de linfócitos e histiócitos e à produção de grandes quantidades de factores inflamatórios. As principais manifestações clínicas são febre, esplenomegalia, hemocitopenia completa, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenaemia e hipoferritinemia. HLH é classificado como primário ou secundário. HLH primário inclui três categorias: (i) síndromes fagocitárias familiares (FHL-1 a FHL-5); (ii) síndromes de imunodeficiência (GS-2, CHS-1, HPS- II); (iii) síndromes fagocitárias associadas ao EBV (XLP-1, XLP-2, IL-2Cinducible T- deficiência de cinase celular , deficiência de CD27, XMEN) [3]. A HLH secundária pode ser causada por uma variedade de factores, tais como infecção, doença auto-imune, malignidade, etc.[4] A rápida progressão da HLH faz com que seja importante fazer um diagnóstico atempado e preciso. Este artigo discute os testes laboratoriais associados à HLH. De acordo com os critérios de diagnóstico HLH-2004, HLH é diagnosticada pela presença de um defeito genético familiar ou conhecido (incluindo mutações em PRFI, UNCl3D, STXll e STXBP2), ou satisfazendo cinco dos oito critérios seguintes: (i) febre: >7 dias e temperatura >38,5°C; (ii) esplenomegalia (≥3 cm abaixo da caixa torácica); (iii) hemocitopenia periférica (envolvendo ambas ou as três linhas): HGB <90 g/L, PLT <100 x109/L, neutrófilos <1,0 x109/L e não devido à mielopoiese; ④ triacilglicerol elevado e/ou fibrinogénio reduzido: triacilglicerol >3 mmol/L ou 3 desvios padrão acima do valor de referência específico da idade, fibrinogénio/L ou 3 desvios padrão abaixo do valor de referência específico da idade (5) fagócitos encontrados na medula óssea, baço ou gânglios linfáticos; (6) actividade celular reduzida ou ausente do assassino natural (NK); (7) ferritina sérica ≥ 500ug/L; (8) receptor IL-2 solúvel elevado (slL-2R ou sCD25). Infelizmente, não existem indicadores específicos para diagnosticar rapidamente a HLH. Janka et al. concluíram que: febre alta persistente, hepatoesplenomegalia e hemocitopenia devem ser altamente suspeitas para a HLH; Filipovich et al. concluíram que: febre persistente inexplicada, disfunção hepática, coagulopatia e hemocitopenia inexplicada devem ser consideradas para a HLH. claramente, quando os sintomas acima estão presentes, é necessário É evidente que quando estes sintomas estão presentes, são necessários testes razoáveis para confirmar ou excluir a HLH, a fim de fornecer um tratamento precoce e adequado.