Que sintomas estão presentes que justificam a suspeita de síndrome hemofagocítica? Sintomas como a febre e a hepatoesplenomegalia são observados em muitas doenças hematológicas, então quais são as condições que justificam a consideração da síndrome hemofagocítica? As manifestações clínicas da síndrome fagocítica são diversas, tais como hepatoesplenomegalia, febre e hemocitopenia completa, e não existem sintomas específicos. Além disso, os sintomas da síndrome fagocítica primária e secundária são diferentes. De facto, é importante diagnosticar a síndrome fagocítica primária, com a história familiar e os testes genéticos do paciente, e considerar a doença mesmo que os sintomas sejam atípicos. Relatórios estrangeiros sugerem que a diarreia atípica pode ser um sintoma precoce da síndrome fagocítica primária, por isso, para pessoas com antecedentes familiares ou cujo primeiro bebé teve síndrome fagocítica, é importante estar em alerta máximo para a síndrome fagocítica primária quando estão presentes sintomas ligeiros de diarreia atípica. A síndrome fagocitária é altamente suspeita quando um doente encontra os três sintomas seguintes: primeiro, febre inexplicável, por exemplo, febre durante uma ou duas semanas, mas não se podem encontrar focos de infecção bacteriana e não se pode encontrar vírus infectante; segundo, insuficiência hepática inexplicável, ou seja, a função hepática anormal está presente mas não se pode encontrar uma causa específica; terceiro, hemocitopenia inexplicável, por exemplo, a presença de anemia com redução dos glóbulos brancos e plaquetas. Após vários testes como a aspiração de medula óssea, ainda não é possível determinar qual a desordem hematológica que é a causa. Quando um paciente tem estes três sintomas, é aconselhável consultar um especialista em síndrome hemofagocítica ou um hematologista para testes laboratoriais a fim de fazer um diagnóstico o mais rapidamente possível.