A síndrome fagocítica primária é uma causa genética? Pensa-se agora que a síndrome fagocítica primária é o resultado de algo errado com o próprio gene e que existe uma clara correlação genética. Algumas pessoas interrogam-se se é possível que uma mudança genética adquirida possa levar ao desenvolvimento da síndrome fagocítica. Teoricamente, esta possibilidade existe, mas não existe uma compreensão ou diagnóstico claros. Além disso, muitas pessoas interrogam-se se a ausência de uma história familiar da doença não será uma síndrome hemofagocítica primária. A resposta é não. De facto, o casamento consanguíneo pode levar à síndrome fagocítica primária na próxima geração. Isto porque muitos membros da família são portadores do gene defeituoso, e quando ocorrem casamentos consanguíneos, podem ocorrer mutações puras (isto é, mutações em ambos os alelos, por exemplo AA ou aa), o que significa que os casamentos consanguíneos podem transformar uma mutação heterozigótica (onde apenas um dos alelos é mutado, por exemplo Aa) numa mutação pura, com o pai portador do gene defeituoso e a mãe portadora do gene defeituoso, todos os quais são eventualmente passados para a criança O pai carrega o gene defeituoso e a mãe carrega o gene defeituoso. Como resultado, o pai, a mãe e o resto da família podem não ter a doença, mas a criança pode ter a síndrome fagocítica primária. Portanto, o casamento consanguíneo é uma questão muito importante ao perguntar sobre a história familiar da síndrome fagocítica. Tivemos agora dois pacientes no nosso departamento de hematologia que foram diagnosticados com síndrome fagocitária primária por saberem que os pais eram consanguíneos. Se dissermos que o primeiro bebé tinha síndrome fagocitária, o segundo bebé também pode contrair a doença? Teoricamente é possível, mas a segunda criança pode não ter sempre a doença e será necessário um rastreio genético para determinar isto.