Que tipo de resultados de testes podem confirmar o diagnóstico da síndrome hemofagocítica? Dr. Wang Zhao: De facto, a síndrome fagocítica é um diagnóstico clinicamente abrangente, e nenhum teste positivo único para qualquer indicador específico é suficiente para diagnosticar a síndrome fagocítica. Embora a teoria da síndrome fagocítica primária seja simples, não pode ser diagnosticada apenas com alguns testes genéticos. Isto porque no caso de uma mutação heterozigótica, são necessários testes adicionais para fazer o diagnóstico. Além disso, alguns pacientes transportam mutações puras mas podem não desenvolver a doença durante muito tempo. Wang Zhao do Departamento de Hematologia do Hospital da Amizade de Pequim uma vez teve um especialista italiano a visitar o nosso departamento de hematologia e mencionar que tinha tratado uma criança que tinha sido diagnosticada com síndrome hemofagocítica quando o seu irmão já tinha desenvolvido a doença e a sua irmã tinha sido testada para transportar o gene da doença. O especialista italiano pensava que a sua irmã era susceptível de desenvolver a doença, mas como resultado, após mais de dez anos de acompanhamento, a rapariga tinha crescido, casado e tido filhos, e ainda estava saudável e não tinha desenvolvido a doença. O diagnóstico da síndrome hemofagocítica primária requer, portanto, uma combinação de sintomas clínicos para além dos testes genéticos. O diagnóstico da síndrome fagocítica secundária é ainda mais complicado devido à ausência de indicadores específicos. Febre, gripe, hepatoesplenomegalia, citopenia completa do sangue e mesmo diminuição da actividade das células NK não são diagnósticos, mas sim uma combinação de julgamentos. Para adultos em particular, se tiverem hepatite, podem ter hepatoesplenomegalia; se tomarem medicamentos ou tiverem febre, podem ter trombocitopenia e leucopenia; se tiverem hiperlipidemia, podem ter triglicéridos elevados …… De facto, estes sintomas são muito complexos. Se é rebuscado dizer que o encontro cinco dos oito é diagnóstico de síndrome fagocitário, então a doença seria amplificada. Por outras palavras, os oito critérios de diagnóstico não podem ser cruzados rigidamente um contra o outro? Dr. Wang Zhao: Sim. O diagnóstico da síndrome hemofagocítica é uma decisão abrangente tomada por um médico experiente, com base no curso clínico da doença, no grau de perigo e em testes laboratoriais específicos. É importante salientar que embora o comprometimento da função hepática não seja um dos oito critérios de diagnóstico, acredito que o comprometimento inexplicável da função hepática é, na realidade, uma dica importante para o diagnóstico.