A miosite ossificante progressiva é uma rara doença hereditária congénita do tecido conjuntivo que apresenta uma ossificação progressiva do tecido conjuntivo em todo o corpo e anomalias bilaterais de desenvolvimento simétrico dos dedos (dedos dos pés). A morte pode ocorrer como resultado da ossificação dos músculos peitorais, que leva a dificuldades respiratórias, ou como resultado da ossificação dos músculos mastigatórios, que impede a alimentação, ou como resultado da rigidez do corpo, que leva a repouso prolongado no leito e infecções multi-sistémicas, para as quais não há tratamento definitivo. A miosite ossificante pode ser dividida em três categorias: 1) miosite limitada traumática ossificante: ossificação limitada de um músculo numa determinada área devido a uma força externa; 2) miosite limitada não traumática ossificante: ossificação limitada de um músculo sem uma força externa óbvia; 3) miosite progressiva congénita ossificante: adquirida devido a um factor genético congénito, com ossificação generalizada, múltipla e progressiva. A miosite ossificante progressiva congénita, uma doença de tecido conjuntivo hereditário extremamente rara, é difícil de rastrear até à história familiar devido à sua baixa incidência, elevada incapacidade e baixa taxa de casamento. Caracteriza-se pela sua tenra idade de início e ocorre principalmente nos músculos transversais, ligamentos, tendões, fáscia e pele. Cada local apresenta sintomas de infecção como vermelhidão, inchaço, calor e dor antes da ossificação, que desaparecem por si mesmos sem tratamento, e um nódulo duro aparece no mesmo dia ou dentro de algumas semanas, que gradualmente endurece e se amplia sem pressão. A miosite ossificante progressiva congénita é uma rara lesão do tecido conjuntivo dominantemente herdada, com ossificação generalizada, progressiva e múltipla. A doença foi descrita pela primeira vez por Patin em 1692 num doente com um “homem parecido com um galho”, mais tarde também conhecido como “homem coral”, e deve-se provavelmente a uma deficiência genética congénita de certos componentes do tecido conjuntivo, com um início precoce de edema intersticial marcado A doença não é causada por trauma, mas por um edema intersticial marcado e proliferação no tecido conjuntivo, com atrofia secundária e degeneração das fibras musculares e posterior calcificação e ossificação do tecido mesodérmico. A doença começa na infância e caracteriza-se por anomalias congénitas do desenvolvimento esquelético e ossificação progressiva dos tecidos moles. As anomalias de desenvolvimento são principalmente manifestadas por anomalias simétricas dos pequenos dedos de ambas as mãos e dos joanetes de ambos os pés, com deformidades curtas e joanetes. Esta característica está presente em todos os casos e é uma importante base de diagnóstico. A ossificação dos tecidos moles é normalmente observada nos músculos transversais, ligamentos, tendões, fáscias e pele, mas não na língua, laringe, diafragma e músculos do esfíncter. A ossificação ocorre ao longo do curso das fibras musculares e pode estar ligada aos ossos, formando pontes entre os ossos adjacentes e causando rigidez da articulação. A ossificação dos ligamentos à volta da coluna vertebral pode estreitar o espaço vertebral e causar um padrão de “nó de bambu” de alterações. Os músculos, fáscias, ligamentos e tendões em todo o corpo ossificam-se e endurecem gradualmente, acabando por tornar o tronco imóvel devido à deformação e rigidez articular. A ossificação extensa dos músculos peitorais leva à insuficiência respiratória devido a angústia respiratória ou à morte devido à ossificação dos músculos mastigatórios, o que impede o paciente de comer. Não há tratamento eficaz para retardar a progressão da doença. O uso de hormonas, esteróides e radioterapia não têm sido eficazes no tratamento da doença. Os procedimentos cirúrgicos para remover tecido ossificado podem ser traumáticos e podem levar a uma recorrência de ossificação mais grave na mesma área num curto espaço de tempo, pelo que é importante parar a hemorragia intra-operatória se a cirurgia for necessária como último recurso.