Há dois anos, uma doente do sexo feminino, com vinte e poucos anos, devido a fraqueza recorrente dos membros durante cinco anos, foi a vários grandes hospitais da nossa cidade, tendo-lhe sido diagnosticada polimiosite, tratamento a longo prazo com glucocorticóides, mas os sintomas não tiveram um alívio significativo. Com a mentalidade de tentar, o doente veio à minha clínica de especialidade para receber tratamento médico. Devido à doença prolongada e aos maus resultados do tratamento, a doente tinha perdido a confiança no seu futuro e na sua vida. A primeira coisa que me disse quando me viu foi: “Doutor, será que ainda me posso curar? Durante quanto tempo mais terei de usar hormonas?” Confortei a doente para aumentar a sua confiança no tratamento e, por outro lado, efectuei sistematicamente uma história clínica, um exame físico e verifiquei os resultados dos exames auxiliares. Após uma série de comparações, fiquei com dúvidas quanto ao diagnóstico anterior da doente, pelo que a internei de seguida no hospital e voltei a examinar a biopsia muscular da doente, e os resultados da coloração histológica e enzimática não apoiavam o diagnóstico de polimiosite, mas sim de uma miopatia metabólica rara chamada miopatia por deposição de lípidos. Depois disso, contactámos o teste de ácido orgânico no sangue e na urina e o teste genético, por um lado, ajustámos imediatamente o plano de tratamento e administrámos vitamina B2, levocanidina e outros medicamentos, após meio mês, os sintomas de fraqueza do doente foram significativamente reduzidos, após 2 meses, os resultados do teste genético também confirmaram que era uma deficiência de vitamina B2 relacionada com a doença de deposição lipídica e, após 3 meses de acompanhamento, o doente tinha basicamente recuperado completamente e a “cara de lua cheia” tinha desaparecido. A “cara de lua cheia” também desapareceu, e finalmente mostrou um sorriso há muito perdido.