O tracto digestivo é essencialmente um tubo peristáltico que empurra os alimentos para a frente através de cada unidade de transformação, levando o melhor e deixando o pior, e finalmente expulsando os resíduos do corpo.
Acima: Os tubos pelos quais passam os alimentos: boca – esófago – estômago – duodeno – jejuno – íleo – cólon – recto – canal anal
Acima: A projecção irregular mais interna do intestino é a mucosa, e para fora em ordem: a submucosa, a camada muscular lisa (músculos circulares e longitudinais), e a membrana plasmática mais externa. A peristaltismo do intestino é a força motriz por detrás do avanço do seu conteúdo. Porque é que o intestino peristáltico? Porque o intestino está revestido com músculos que se contraem.
Acima: Um diagrama transversal do intestino, onde os nervos podem ser vistos sob a mucosa e entre os músculos longitudinais cricóides, respectivamente, contendo células ganglionares. Porque é que os músculos se contraem? Porque há nervos que o inervam.
Acima: É apresentado um diagrama tridimensional para compreender melhor a estrutura normal do canal intestinal. Os nervos do canal intestinal são uma rede interligada. O seu funcionamento é normalmente automático e não requer a intervenção do cérebro.
Se não houvesse células ganglionares no intestino, então haveria problemas com o peristaltismo deste intestino. Será que isto acontece na realidade? Sim, isto é o que acontece no megacólon congénito.
Acima: O megacólon congénito (Diease de Hirschsprung) é uma condição em que a parede intestinal não tem células ganglionares intermusculares e submucosais.
De onde vêm as células ganglionares no intestino? Temos de voltar ao período embrionário.
Acima: as células ganglionares provêm da crista neural e são progressivamente distribuídas ao longo do tracto digestivo de cima para baixo. Vários genes foram identificados como estando envolvidos neste processo
Acima: Por volta da 8ª a 10ª semana de vida embrionária, as células ganglionares são distribuídas de cima para baixo até ao cólon. Se algo acontecer durante este tempo e as células ganglionares não continuarem ao longo da linha, ou se continuarem, não sobrevivem, e eventualmente não há células ganglionares no segmento terminal do intestino.
É fácil de compreender que o fim do intestino sem células ganglionares está sempre no fim do recto, mas não necessariamente no início. (abaixo)
A: Tipo comum (75%), sem células ganglionares no cólon rectosigmóide; B: Tipo curto ou muito curto (3%-5%), sem células ganglionares apenas no fim do recto; C: Tipo longo (15%), para além do cólon sigmóide até ao cólon transversal; D: Tipo total de cólon (5%); E: Tipo total de cólon e parte do intestino delgado (raro). Pode até chegar ao duodeno (extremamente raro).
O diagrama acima pretende ser apenas uma representação esquemática, mas de facto um diagrama mais preciso do megacólon congénito ficaria assim (abaixo).
Ou talvez algo como isto (abaixo).
Porque, sem gânglios, o canal intestinal é tão pequeno e rígido que as fezes não podem passar suavemente aqui, o canal acima do intestino doente dilata-se devido à acumulação de fezes e apresenta-se como um cólon gigante. É daqui que vem o nome megacólon congénito.
No entanto, sabemos agora que este nome é impreciso e que não é apenas a parte grande mas também a parte estreita abaixo que está em falta. Em 1887 um patologista descreveu a doença com tanta precisão que lhe foi dado o seu nome: Diease de Hirschsprung.
Este é supostamente o nome da doença que é usado em todo o mundo sem qualquer ambiguidade.
As células ganglionares precisam de ser vistas sob um microscópio, por isso vamos conhecê-las. (abaixo)
Acima.
Top: Cólon normal, a caixa negra mostra o nervo intermuscular a partir do qual as células ganglionares rodeiam.
Inferior: megacólon congénito, não se vêem células de plexo ou gânglio entre os músculos.
Há alguns espécimes de megacólon congénito em que também se podem ver nervos espessados. (ver abaixo)
Acima: Dois feixes nervosos espessados no centro da imagem, mas sem células ganglionares, ainda megacólon congénito.
Acima: após coloração com colinesterase, o intestino lesionado com megacólon congénito mostra uma grande positividade na lâmina propria submucosa (a faixa castanha que atravessa o meio da imagem)
O diagnóstico padrão de ouro do megacólon congénito ainda depende, portanto, do exame patológico.
Na prática clínica, encontramos pacientes com sintomas que parecem ser megacólon congénito mas cuja patologia revela células ganglionares que não são completamente normais e mostram anomalias tais como células ganglionares reduzidas (esparsas) ou imaturas ou displásicas. Este grupo de pacientes é colectivamente referido como megacólon congénito e a sua doença tipo borda. O megacólon congénito e as suas desordens semelhantes a aros são também referidos colectivamente como anomalias de desenvolvimento neuronal entérico. Uma classificação adicional é mais problemática e a controvérsia pode ser abundante. A ciência médica evoluiu ao ponto de ainda haver muita controvérsia, pelo que não é raro que médicos diferentes dêem opiniões diferentes.
Acima: A distribuição de células ganglionares entéricas, para além da questão da presença e ausência, há também a questão do número e da morfologia específica. Estes são também formados no período embrionário.
Estes são os doentes que irão mostrar uma desordem de defecação. Por razões de apresentação, e porque se trata de um artigo científico e não quer envolver o debate académico, limitar-nos-emos por agora a um megacólon congénito.
Há um megacólon congénito em aproximadamente 1 em 5000 nascidos vivos. Há mais machos que fêmeas.
A trissomia do cromossoma 21 tem um risco mais elevado de megacólon congénito. As pessoas com uma história familiar de megacólon congénito (por exemplo, pais, irmãos) têm também uma maior probabilidade de desenvolver a condição. Estes estão geneticamente relacionados.
Em termos de apresentação clínica, o megacólon congénito é essencialmente um tipo muito específico de obstrução intestinal. Caracteriza-se por defecação retardada, dificuldade em passar as fezes e obstipação; a incapacidade de passar as fezes acima pode levar à distensão abdominal, vómitos graves e, com o tempo, desnutrição; o canal intestinal é propenso a inflamação, febre e mesmo perfuração intestinal; a dilatação do canal intestinal e a retenção prolongada das fezes pode levar à formação de pedras fecais, agravando ainda mais a obstrução.
O megacólon congénito com colite intestinal pequena ou perfuração intestinal é muito, muito grave e pode ser perigoso para a vida!
Existem diferentes subtipos e graus de severidade, e os sintomas podem variar em diferentes idades.
Neonatal: Aproximadamente 80% dos megacólon congénitos manifestar-se-ão no período neonatal. Não passar fezes durante 24-48 horas após o nascimento e distensão abdominal deve ser pensado, mas não é a única coisa que deve ser pensada. Em outras crianças, é simples apresentar com colite intestinal pequena e perfuração intestinal. Uma biopsia deve ser feita no momento da cesariana, se possível.
Acima: Distensão abdominal
Crianças mais velhas: obstipação prolongada, nem sequer um banco sem rolha. Distensão abdominal crónica e mau estado nutricional.
Acima: Distensão abdominal
Adultos: Em alguns casos, os sintomas não são muito graves e podem mesmo ser adiados até que o adulto seja diagnosticado.
Cabe ao médico pensar sobre estas coisas, mas tudo o que os pais podem fazer é levar o seu filho a um especialista quando ele precisa de ser visto.
O diagnóstico, acima de tudo, depende de sinais e sintomas.
Acima: Uma massa é sentida no abdómen e um TAC mostra uma grande pedra fecal
Ao fazer um exame rectal, um médico experiente está sempre do lado da criança, pois no momento em que o dedo se retira, é provável que haja um movimento do intestino que não pode ser evitado. A imagem é demasiado bonita para eu poder descrever.
Existem apenas três testes secundários: enema de bário, manometria do canal anal rectal e biópsia rectal.
Acima: Enema de bário: Sob o raio X, o bário branco mostra claramente a forma do cólon. Não preciso de apontar os segmentos estenóticos e dilatados, mas o segmento de transição entre eles é chamado de segmento migrado.
Acima: Manometria recto-anal. O princípio é que quando há fezes no recto, o canal anal relaxa para que as fezes possam sair. Um balão é colocado no recto e preenchido com água para simular a presença de fezes, enquanto a pressão no canal anal é medida; se não houver reflexo de relaxamento, há um problema. Os resultados em crianças mais novas nem sempre são muito fiáveis.
Acima: Este é um resultado normal da manometria
Acima: isto seria consistente com o megacólon congénito
Há duas abordagens à biópsia rectal: biópsia de aspiração por pressão negativa e biópsia aberta. A primeira é simples e fácil de executar e pode ser levada até à submucosa, mas se apenas a mucosa for removida, não tem qualquer valor diagnóstico. Este último permite a tomada de tecidos mais profundos e maiores (submucosal e intermuscular) e é mais fiável do ponto de vista diagnóstico, mas requer anestesia.
Tratamento.
Algumas medidas anteriores à cirurgia radical: dilatação anal, cavidade aberta, lavagem de refluxo (diferente do enema em adultos!) A minha mãe, a enterostomia, escavação de pedras fecais (quando era criança, sempre pensei que se estudasse bem não seria um esvaziador fecal).
A cirurgia não é geralmente advogada durante o período neonatal, mas sim a lavagem, e se a lavagem não funcionar bem, pode ser realizada uma fístula. Isto não é porque a cirurgia durante o período neonatal é tão difícil, mas mais para um diagnóstico preciso, de modo a não operar em algo que não deveria ser operado.
Salientamos a necessidade de insistir num movimento intestinal! Porquê? Porque permite à criança viver uma vida normal com menos complicações, tais como enterocolite e pedras fecais, e a nutrição é assegurada; para além de evitar a dilatação do intestino, mais do intestino pode ser preservado e não removido. Com formação, os pais podem dominar totalmente a técnica de limpeza intestinal competente.
Método de cirurgia.
Acima: O procedimento envolve a remoção da área da linha dentada de 1 cm até onde existem células ganglionares normais. Os métodos clássicos são: B, Swenson C, Duhamel e D, Soave.
A anastomose do Professor Lai (publicada em Wong Ka Yee Surgery) é uma modificação do procedimento Swenson. Actualmente, com a combinação de cirurgia laparoscópica e transanal de drag-out, o procedimento Soave modificado é mais utilizado.
O tratamento de megacólon congénito como doença marginal tende a ser conservador, com cirurgia após falha conservadora.
Após a cirurgia, é necessária uma dilatação anal de rotina, conforme descrito na secção sobre dilatação pediátrica.
Durante muito tempo após a cirurgia, a criança pode ter problemas com os movimentos intestinais, tais como os frequentes e a vermelhidão e inchaço da pele perianal. A obstipação ou incontinência também pode ocorrer, pelo que também é necessário um acompanhamento a longo prazo.
A gestão daqueles com tubos intestinais extra-longos, quer sejam megacólon congénito ou a sua doença marginal análoga, pode ser difícil. Os cirurgiões não têm problemas em cortar e cortar em cubos a um intestino de célula ganglionar normal, mas o intestino não é suficientemente bom é realmente complicado. E sabe que mais? Há alturas em que os médicos não têm escolha.
Uma última coisa: O megacólon é sempre congénito? Não, o megacólon também pode ser secundário, tal como um cólon dilatado após estenose anal. A gestão é diferente.
Acima: Fluxograma da gestão de megacólon congénito