O megacólon congénito, também conhecido como doença de Hirschsprung, é uma doença congénita comum do intestino em crianças, com efeitos duradouros no crescimento e desenvolvimento, devido à falta de células ganglionares no cólon, resultando em espasmo persistente do canal intestinal, estase das fezes no cólon proximal e hipertrofia e dilatação do cólon proximal. I. Fisiopatologia e embriologia O megacólon congénito é uma malformação caracterizada por obstrução cólica parcial ou completa combinada com a ausência de células ganglionares na parede intestinal. O segmento do cólon livre de células ganglionares está localizado na extremidade distal do cólon, mas o comprimento do cólon envolvido não é o mesmo, o que determina a apresentação clínica da doença. No chamado “clássico” e mais comum megacólon congénito, o segmento sem gânglio inclui o recto e parte do cólon sigmóide; no segmento longo megacólon, que representa aproximadamente 10% dos casos, o segmento sem gânglio pode envolver qualquer área desde a região hepática do cólon até ao cólon descendente; e no segmento total do megacólon do cólon, o segmento sem gânglio afecta todo o cólon e é muitas vezes de diferentes O tipo de cólon total não tem segmento de célula ganglionar que afecta todo o cólon e muitas vezes envolve o fim do íleo em comprimentos diferentes, representando aproximadamente 10% de todos os casos; o megacólon congénito de segmento ultra-curto ou curto é frequentemente mal diagnosticado como constipação funcional crónica. O megacólon congénito é uma desordem da crista neural em que células ganglionares do tubo neural da crista neural se originam e migram cefalópodes para o caudal ao longo das fibras vagais, entrando primeiro no tracto gastrointestinal superior e depois migrando para o canal intestinal distal. Isto resulta na ausência de células ganglionares no plexo interósseo de Auerbach (localizado entre os músculos circulares e longitudinais da parede intestinal), no plexo de Henle (localizado na submucosa profunda) e no plexo de Meissner (localizado na submucosa superficial). Em condições normais, as células ganglionares são o último caminho comum para a regulação simpática e parassimpática, e em segmentos doentes do intestino, a ausência de tais células pode produzir contracções descoordenadas do intestino. Na ausência de células ganglionares, o intestino carece de peristaltismo propulsivo e encontra-se num estado de espasmo. Estas alterações fisiopatológicas causam obstrução cólica incompleta ou completa e a série resultante de sintomas e sinais clínicos comuns. Apresentação clínica e diagnóstico diferencial Crianças com megacólon congénito geralmente apresentam sintomas às 24-48 horas de vida. Ocasionalmente, as crianças podem ter apenas sintomas clínicos ligeiros ou nenhuns nos primeiros dias ou semanas de vida. Posteriormente, ocorrem episódios moderados e intermitentes de sintomas clínicos. As manifestações clínicas mais comuns de megacólon congénito são constipação, distensão abdominal, expulsão retardada de fezes fetais e vómitos. Estes sintomas podem ser espontâneos ou induzidos por uma massa “explosiva” de fezes e gás aquoso, a que se segue uma melhoria acentuada do estado geral do paciente. Isto é seguido de algumas horas ou dias de sintomas relativamente leves. Posteriormente, os mesmos sintomas clínicos reaparecem. As fezes são geralmente aguadas com um odor desagradável. Quando a distensão é marcada, o paciente é propenso à sepsis, hipovolemia e choque endotóxico, e está geralmente extremamente doente. A complicação mais grave é a necrotização isquémica da colite do intestino delgado com isquemia proximal do segmento livre de células ganglionares. Outras complicações incluem pneumatose intestinal (a presença de sacos de ar de paredes finas dentro da parede intestinal), abcessos peri-colónicos e perfuração do ceco. Se não for diagnosticada e tratada rapidamente, a taxa de mortalidade é de 25-30%. O diagnóstico diferencial inclui qualquer doença que cause obstrução intestinal no período neonatal, sendo a mais comum a chamada síndrome do tampão de mecónio. O diagnóstico é facilitado pela eliminação do tampão fecal fetal e pelo subsequente desaparecimento dos sintomas, bem como pela ausência de outras manifestações clínicas características do megacólon congénito. As manifestações clínicas de obstrução do mecónio são frequentemente acompanhadas por sintomas respiratórios, para além da obstrução intestinal. Pode haver uma história familiar de fibrose cística. No raio-x, não há plano fluido de ar no abdómen superior direito e a apresentação característica é um aspecto vítreo cabeludo do abdómen inferior. Outra condição que é facilmente confundida no diagnóstico diferencial é a síndrome do cólon esquerdo pequeno. O exame do clister de bário confirma uma estenose significativa da hemicocele esquerda para o baço cónico. Os sintomas normalmente resolvem-se após o clister de bário e desaparecem completamente após algumas semanas. Os pacientes com megacólon congénito que sobrevivem sem tratamento regular ou que têm sintomas relativamente leves na altura, acabarão por apresentar o quadro clínico típico descrito acima. Estes pacientes têm uma distensão abdominal extrema com prisão de ventre grave. O cólon proximal está extremamente dilatado e cheio de fezes secas. Nesta fase, o megacólon congénito pode ser confundido com a obstipação crónica. Os pacientes com obstipação crónica desenvolvem geralmente sintomas após 6 meses de idade, sem vomitar e sem agravamento significativo da condição. Uma característica muito importante deste grupo de pacientes é o preenchimento da incontinência ou incontinência – uma sujidade crónica persistente de fezes, mas não há provas de anomalias neuromusculares. O exame rectal pode revelar uma grande quantidade de matéria fecal mantida acima do ânus. Em contraste, o recto pode estar vazio em doentes com megacólon, ou apenas uma pequena quantidade de fezes pode ser encontrada no recto ao exame. Na obstrução intestinal neonatal, é extremamente difícil distinguir entre intestino delgado e cólon dilatado em películas abdominais simples, pelo que o exame de películas simples só pode diagnosticar suspeitas de megacólon congénito. A presença de um plano de fluidos aéreos indica a presença de obstrução intestinal, mas não é específica. A radiografia mais valiosa para o diagnóstico de megacólon congénito é um enema com um bário devidamente diluído ou meio de contraste solúvel em água. Não é necessária qualquer preparação intestinal antes do clister de bário. A criança é colocada na posição lateral e o cateter de injecção de bário deve ser inserido logo após o canal anal. A taxa de injecção de contraste é controlada por meio de uma seringa. Se o cateter for inserido demasiado além do canal anal, isto pode levar a um diagnóstico incorrecto. Isto porque a ponta do cateter pode atingir o cólon dilatado e injectar o meio de contraste no intestino acima do segmento sem células ganglionares. A observação deve ser feita à medida que o contraste é injectado até atingir a porção dilatada do intestino. Isto conclui o exame. Se demasiado contraste, especialmente bário, for injectado, pode resultar na evacuação incompleta do contraste mais tarde e na formação de uma obstrução de pedra de bário. Este teste pode mostrar um cólon proximal, extremamente dilatado, uma área migrada e um cólon rectosigmóide distal espástico. Nas crianças mais velhas, há uma diferença marcada no diâmetro do segmento normal do intestino com células ganglionares em comparação com o intestino doente sem células ganglionares. Contudo, o aspecto radiográfico típico do megacólon congénito com enema de bário não é, por vezes, visto no período neonatal. Após alguns dias ou semanas, pode ser realizado um segundo clister de bário. Desta vez, as lesões no canal do cólon gigante podem ser vistas mais claramente do que no exame anterior. No entanto, a maioria dos pacientes neonatais pode normalmente mostrar a área migrada. Em bebés pequenos com segmentos muito curtos de megacólon ou quando o cólon inteiro está envolvido, os enemas de bário não são muito confirmatórios. No megacólon cólico total, o clister de bário revela um cólon curto com retracção das flexões hepáticas e esplénicas e um cólon rígido sigmóide. Em casos normais, quando o recto é dilatado por um balão, produz-se um reflexo recto-anal, ou seja, uma diminuição da pressão no canal anal devido ao relaxamento do esfíncter interno. Em contraste, nas crianças com megacólon congénito o reflexo rectoanal está ausente e embora esta anomalia do reflexo tenha sido utilizada como indicador de diagnóstico, ainda existem algumas limitações, principalmente a dificuldade técnica no diagnóstico de pacientes neonatais. Na experiência dos autores, este teste é principalmente indicado em crianças mais velhas. 2. biopsia rectal O diagnóstico pode ser estabelecido encontrando uma falta de células ganglionares ou um excesso de nervos não mielinizados numa biopsia rectal retirada de uma amostra suficientemente grande. As biópsias rectas tradicionais de espessura total são de alto valor diagnóstico, mas no período neonatal o recto só pode ser bem exposto sob anestesia geral, tornando-as difíceis de obter. Em contraste, a biopsia de sucção tornou-se amplamente aceite. Este método é simples de executar, não causa perfuração do intestino e não requer anestesia. A amostra é normalmente de 1 mm x 3 mm e deve incluir a mucosa e a submucosa. O exame patológico do espécime deve ser realizado por um especialista experiente. Outro teste para o diagnóstico do cólon congénito é baseado na presença de grandes quantidades de acetilcolinesterase na mucosa e submucosa do intestino doente. Caracteriza-se pela ausência de neurónios tiosinamida desidrogenase de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato reduzido (NADPH) e um grande aumento dos feixes nervosos acetilcolinesterase positivos. Além disso, a compreensão progressiva da óxido nítrico sintase tem contribuído para o diagnóstico. A óxido nítrico sintase é um neuromediador que causa relaxamento do esfíncter anal interno e é um método extremamente importante para o diagnóstico de megacólon de segmento curto. A escolha do método de exame varia acentuadamente em termos de fiabilidade dos vários métodos de diagnóstico. O mais importante é a experiência dos radiologistas, fisiologistas e patologistas. Para nós, o clister de bário é, pelo menos, o método de diagnóstico mais valioso. Ao mesmo tempo, a biopsia de aspiração rectal é utilizada para verificar o diagnóstico clínico e radiográfico. A biopsia de um espécime retirado do recto pode estabelecer o diagnóstico, mas não revela alterações patológicas na área migrada. Um diagnóstico definitivo requer uma série de informações valiosas, que devem ser obtidas radiologicamente, clinicamente ou por biópsia cirúrgica de doença total.