A doença de Hirschsprung (HD) é causada por uma ausência congénita de células ganglionares e envolve o recto distal e vários comprimentos do intestino. Em cerca de 75% dos doentes a lesão envolve o recto e parte do cólon sigmóide, mas também pode envolver mais segmentos proximais do intestino, o cólon inteiro e, em casos raros, a maior parte do intestino delgado. A grande maioria dos pacientes com megacólon (HD) são diagnosticados no período neonatal, quando apresentam sintomas de obstrução intestinal distal, incluindo vómitos biliosos, distensão abdominal e incapacidade de passar as fezes. A DH deve ser altamente suspeita em bebés com factores predisponentes (por exemplo, síndrome de Down), ou naqueles com um historial familiar de DH. Os doentes com DH menos grave podem não ser diagnosticados até mais tarde na infância ou infância. Estes pacientes têm geralmente um historial de obstipação crónica e retardamento do crescimento. Raramente as crianças afectadas podem desenvolver colite intestinal pequena, uma condição potencialmente fatal com características sépticas tais como febre, vómitos, diarreia e distensão abdominal, que pode progredir para megacólon tóxico (crise de megacólon) Uma biopsia rectal pode, em última análise, confirmar o diagnóstico de megacólon (HD), mas é invasiva. O diagnóstico é apoiado pelos resultados da radiografia abdominal, enema de bário ou manometria anorectal (ARM). Em caso de megacolonização da colite intestinal pequena (HAEC), é necessário um tratamento urgente. O tratamento para a megacolonização (HD) é a remoção cirúrgica do segmento do intestino sem células ganglionares. O segmento com gânglios normais é puxado para baixo para anastomose e a função dos esfíncteres é normalmente preservada. A maioria dos pacientes com megacólon (HD) tem uma função anorrectal normal ou quase normal após cirurgia radical e a maioria desfruta de uma excelente qualidade de vida, embora algumas anomalias da função intestinal sejam comuns. As complicações mais comuns: incontinência fecal e obstipação. Também pode ocorrer colite do intestino delgado pós-operatória, o que é uma emergência médica! As causas são complexas e os riscos são grandes.