O verdadeiro nome do megacólon congénito é anaplasia intestinal, uma anomalia congénita do desenvolvimento do tracto gastrointestinal devido à falta de células ganglionares na parte distal inferior do tracto gastrointestinal, e à espasticidade persistente e estreitamento do canal intestinal doente, que impede a passagem das fezes e provoca dilatação e hipertrofia do canal intestinal proximal. A principal alteração patológica no megacólon congénito é a falta de células ganglionares na parte distal do intestino. A causa desta doença é multifactorial e pode ser devida a um desenvolvimento deficiente das células ganglionares intestinais no início da gestação devido a infecção viral ou outros factores ambientais, tais como perturbações metabólicas e intoxicação. As principais causas identificadas e estudadas até agora são alterações microambientais nas fases embrionárias iniciais e alterações em vários factores genéticos que afectam o desenvolvimento do nervo entérico. A incidência de megacólon congénito familiar é de cerca de 5-20% e não é invulgar na população chinesa, pelo que um bebé nascido com megacólon congénito no primeiro trimestre não se desenvolverá necessariamente no segundo trimestre. As crianças nascidas com megacólon congénito são também menos propensas a desenvolver megacólon. Desde que as crianças com megacólon congénito sejam diagnosticadas e tratadas precocemente, geralmente não sofrem de absorção e crescimento nutricional, e mesmo que o seu crescimento seja afectado precocemente, a maioria das crianças pode ainda recuperar com um tratamento apropriado e agressivo mais tarde. Contudo, para as crianças com casos particularmente graves de megacólon, tais como cólon total ou megacólon intestinal total, o crescimento e o desenvolvimento podem ser afectados até certo ponto porque há demasiados tubos intestinais doentes e muito poucos tubos intestinais preservados. Embora o diagnóstico e tratamento do megacólon congénito tenha melhorado consideravelmente nos últimos anos, ainda existe uma certa taxa de mortalidade. As principais causas de morte são colite grave do intestino delgado complicada por megacólon, com crise de megacólon, infecção sistémica e toxicidade; ou tipos graves de megacólon que levam a distúrbios metabólicos sistémicos ou morte crónica; e algumas crianças morrem devido a infecções perioperatórias graves, deiscência anastomótica e hemorragia.