O megacólon congénito é uma condição cirúrgica pediátrica comum e é a segunda anomalia congénita mais comum do tracto gastrointestinal. A alteração patológica básica é a falta de células ganglionares no plexo nervoso intermuscular e submucoso da parede intestinal, razão pela qual o megacólon congénito é também conhecido como “doença sem células ganglionares”. A extremidade proximal do intestino espástico expande-se gradualmente e engrossa devido à acumulação prolongada de fezes, resultando num cólon gigante. De facto, a lesão principal do megacólon está no segmento espástico do intestino. Em cerca de 90% dos casos, o segmento sem células ganglionares do intestino está localizado no recto e cólon sigmóide distal, e em alguns casos, o cólon inteiro, íleo terminal ou apenas o fim do recto. No período neonatal, o cólon inteiro e mesmo o intestino delgado estão frequentemente extremamente dilatados devido a espasmo do canal intestinal no segmento lesionado, e os sintomas de obstrução intestinal completa repetem-se. No megacólon congénito, a ausência de células ganglionares na parede intestinal é uma forma de paragem neurológica intramural, que impede que as fibras nervosas ectodérmicas participem no desenvolvimento normal do plexo intramural. Os neuroblastos começam a migrar cefalópodes para caudal ao longo do tronco vagal na quinta semana de vida embrionária, atingindo a parte distal do tracto digestivo na décima segunda semana. Os neuroblastos encontram-se na parede do esófago na semana 5, atingindo o estômago na semana 6, a parte distal do intestino grosso na semana 7, o cólon transversal médio na semana 8 e finalmente toda a parede do tracto gastrointestinal até ao recto na semana 12. No entanto, o fim do recto, o neuroblastoma do esfíncter interno, ainda não entrou. Durante as últimas fases do desenvolvimento embrionário, os neuroblastos na parede intestinal desenvolvem-se como neurónios e tornam-se gradualmente células ganglionares. A ausência de células ganglionares na parede intestinal pode ser causada por uma pausa na migração dos neuroblastos por várias razões. Quanto mais cedo for a pausa, mais longo será o canal intestinal livre de células ganglionares na parte distal do cólon. Como o recto e o cólon sigmóide estão na extremidade mais distal do tracto gastrointestinal, são os mais susceptíveis de estarem envolvidos. Verificou-se que os factores genéticos do megacólon congénito funcionavam em famílias, e desde então os relatos de início de vida familiar do megacólon congénito aumentaram gradualmente. Como a genética do megacólon congénito foi estudada em profundidade, foi reconhecido que o megacólon congénito é um efeito patogénico combinado de factores genéticos e ambientais e é uma perturbação genética poligénica ou multifactorial, que também tem sido referida como uma perturbação genética multifactorial modificada por sexo. A genética molecular tem sido utilizada para estudar a etiologia do megacólon congénito e foram identificados cinco genes mutantes: RET, GDNF, EDN3, EDNRB e SOX10. A causa do megacólon congénito não está apenas relacionada com a genética e as alterações microambientais na parede intestinal, mas existem definitivamente outros factores envolvidos, e a genética do megacólon congénito ainda precisa de ser estudada em profundidade. Manifestações clínicas 1. excreção fecal retardada, obstipação recorrente e persistente e inchaço: as crianças têm diferentes manifestações clínicas dependendo do comprimento do tubo intestinal doente. Quanto mais longo for o segmento espástico, mais cedo e mais graves aparecem os sintomas de obstipação. Na maioria dos casos, nenhuma ou apenas uma pequena quantidade de fezes fetais é passada dentro de 48 horas após o nascimento, e os sintomas de obstrução intestinal parcial ou mesmo completa de baixo nível, vómitos, distensão abdominal e ausência de defecação, podem aparecer dentro de 2-3 dias. Se o segmento espástico não for demasiado longo, uma grande quantidade de fezes e gás pode ser excretada após exame rectal ou enema salino quente e os sintomas são aliviados, mas depois disso os sintomas acima referidos ainda aparecerão intermitentemente, ou seja, a obstipação e a distensão abdominal após os sintomas de obstrução intestinal serem aliviados, e é necessária uma dilatação e um enema frequentes para defecar. Se a secção espástica for longa, os sintomas obstrutivos não são facilmente aliviados, e por vezes é necessária uma cirurgia de emergência. 2, desenvolvimento atrofiado da desnutrição: distensão abdominal prolongada e obstipação, pode fazer diminuir o apetite da criança, afectando a absorção de nutrientes. Isto pode levar à desnutrição, anemia, hipoproteinemia, etc. 3, megacólon com colite do intestino delgado: a complicação mais comum e grave, especialmente no período neonatal. O cólon proximal é espessado e dilatado, e a fraca circulação na parede intestinal é a causa básica. Com base nisso, as infecções bacterianas e virais são combinadas, e algumas crianças têm uma função imunitária anormal ou reacções alérgicas alérgicas e desenvolvem colite do intestino delgado. O cólon é o principal local de envolvimento, com edema, ulceração e necrose limitada da mucosa, e inflamação que invade a musculatura pode manifestar-se como congestão da membrana plasmática, edema e espessamento da cavidade peritoneal, resultando em peritonite exsudativa. A febre generalizada da criança deteriora-se subitamente, com forte distensão abdominal, vómitos e por vezes diarreia, resultando em desidratação e acidose devido a diarreia e acumulação de grandes quantidades de líquido intestinal no canal intestinal aumentado, resultando em febre alta, distensão abdominal e diminuição da pressão arterial. III. tratamento 1. o tratamento conservador é indicado para tipos segmentados curtos ou ultra segmentados com lesões leves. O objectivo é conseguir um movimento intestinal por dia ou de dois em dois dias através de vários métodos e aliviar os sintomas de obstrução intestinal baixa. Contudo, devido à persistência de sintomas em crianças com megacólon congénito, a utilização de um único método falha rapidamente e requer frequentemente a alternância ou combinação de vários métodos. Mesmo assim, é por vezes difícil manter os movimentos intestinais normais. Estes incluem: (1) lubrificantes orais ou laxantes: por exemplo óleo de parafina, fenolftaleína (comprimidos de guia de fruta), senna, ruibarbo, etc.; (2) tampões anais: tampões anais com supositórios de cortiça ou glicerina, uma vez por dia ou de dois em dois dias; (3) enemas: 0,9% enemas salinos são um tratamento eficaz. Se a solução salina não puder ser descarregada após o enema, a glicerina e 50% de sulfato de magnésio devem ser injectados e as fezes devem ser amolecidas antes de se voltar a verificar o enema. (4) Dilatação do canal recto-anal: dilatar o canal recto-anal uma vez por dia, dilatação metálica ou dilatação do stent do segmento estenótico, meia hora de cada vez. A maioria dos hospitais na China faz enterostomia quando a criança está gravemente doente e tem um elevado grau de obstrução intestinal e está em mau estado geral, a fim de salvar vidas. Após a condição geral ter melhorado, é realizada uma cirurgia radical. (2) Cirurgia radical para megacólon: A cirurgia radical é o tratamento fundamental para o megacólon congénito. A cirurgia radical requer preparação pré-operatória adequada, incluindo bom estado nutricional geral e preparação do cólon (limpeza adequada do intestino). Existem muitos procedimentos cirúrgicos diferentes, mas o método mais comum utilizado no país e no estrangeiro é o megacólon transanal (procedimento Soave modificado).