1. o que causa doenças cardíacas precoces?
A causa da doença pré-cardíaca ainda não é totalmente compreendida, mas é principalmente causada pela combinação de factores genéticos e ambientais durante o período embrionário, resultando num desenvolvimento anormal dos vasos cardíacos, com uma hereditariedade de 55-65%. A maioria dos estudiosos acredita que, com excepção de algumas doenças pré-cardíacas que são causadas por mutações únicas de genes e aberrações cromossómicas, a maioria das doenças pré-cardíacas são poligénicas e são causadas pela interacção de factores genéticos e ambientais, e isto foi confirmado em alguns estudos de famílias com uma elevada incidência de doenças pré-cardíacas.
Não só envolvem múltiplos genes, como também estão associados à expressão e interacção sequencial destes genes em diferentes momentos e em diferentes espaços. Qualquer anomalia qualitativa ou quantitativa na expressão de qualquer destes genes pode afectar o desenvolvimento do coração e levar ao desenvolvimento de doenças cardíacas precoces.
Para além dos factores genéticos, há também uma série de factores ambientais que causam doenças cardíacas congénitas. A idade materna avançada da mãe, o consumo de álcool do pai, o uso de aspirina, tetraciclina e contraceptivos pela mãe no início da gravidez, a exposição a toxinas químicas, e o desenvolvimento de rubéola e constipações são factores de risco para o desenvolvimento de doenças cardíacas congénitas. Em suma, as causas das doenças cardíacas congénitas são complexas e os mecanismos exactos do seu desenvolvimento estão ainda a ser estudados.
2) As doenças cardíacas congénitas são hereditárias?
As doenças cardíacas congénitas estão associadas a factores genéticos, mas o mecanismo exacto da herança ainda não foi completamente compreendido. A hipótese de uma mãe ter um filho com uma doença cardíaca congénita na sua família imediata é significativamente mais elevada do que na população normal. As crianças com malformações congénitas de certas doenças genéticas têm frequentemente uma combinação de doenças cardíacas precoces.
3) Como posso prevenir a ocorrência de doenças cardíacas precoces?
Nos Estados Unidos, por exemplo, 90% das mulheres grávidas são submetidas a ecocardiografia fetal pré-natal, resultando numa redução significativa da taxa de natalidade de crianças com doenças cardíacas precoces. Nos países desenvolvidos, existe uma elevada taxa de consumo de ácido fólico por mulheres grávidas para prevenir malformações do tubo neural. Estudos recentes mostraram que uma certa quantidade de ácido fólico tomado antes da gravidez também pode prevenir eficazmente a ocorrência de malformações do coração.
Com o rápido crescimento económico na China nos últimos 30 anos, o impacto das alterações ambientais na ocorrência de doenças cardíacas congénitas deve também receber atenção suficiente para evitar possíveis factores de risco associados a doenças cardíacas congénitas, tais como infecções de gravidez precoce, história familiar de doenças cardíacas congénitas, gravidez avançada e os efeitos da radiação, metais pesados, solventes orgânicos, tabagismo, abuso de álcool, toxinas e drogas. Além disso, a doença cardíaca congénita como um defeito congénito de nascença, a atenção à eugenia é a medida preventiva mais básica.
4) Qual é a incidência de doenças cardíacas congénitas?
A incidência de doenças cardíacas congénitas em recém-nascidos é de cerca de 0,7%, que é a maior incidência de um tipo de defeito de nascença. Na China, há 2 milhões de pessoas que sofrem de doenças cardíacas precoces, e a taxa de aumento é de 100.000 por ano. De acordo com dados de 1993 a 1995, houve 1.000.000 de casos de doença cardíaca precoce nos Estados Unidos, com uma taxa de incidência de 0,34%. Nove em cada 1.000 recém-nascidos sobreviventes têm um defeito cardíaco.
A maior incidência é a diástase aórtica, que pode atingir 1,37% (com base na proporção de nascidos vivos, que pode ser maior se forem incluídos os natimortos). Embora a maioria destas malformações não necessite de intervenção na infância e sejam ignoradas porque não são facilmente detectadas, podem tornar-se sintomáticas na idade adulta e requerem intervenção.
5) Qual é a taxa de mortalidade natural das doenças cardíacas congénitas?
De acordo com estudos, um terço dos bebés e crianças que morrem de defeitos congénitos são crianças com ou combinadas com doenças cardíacas precoces. A falta de métodos eficazes de prevenção de doenças cardíacas congénitas, associada a doenças cardíacas congénitas não tratadas, mata metade aos 1 e 2/3 aos 2 anos de idade. De acordo com a Associação Americana do Coração, 30% das mortes na infância são devidas a doenças cardíacas precoces, e quase o dobro das mortes por doenças cardíacas precoces que são causadas por tumores infantis. Nos Estados Unidos, cerca de 213.000 pessoas morreram de pré-diabetes antes dos 65 anos de idade em 2000, o que é aproximadamente o mesmo que o número de mortes por leucemia, cancro da próstata e doença de Alzheimer combinados.
6) Que doenças cardíacas precoces são mais comuns?
Entre as doenças cardíacas congénitas prevalecentes, a diástase aórtica, a malformação do septo ventricular, a malformação do septo atrial, o canal arterial patente e a estenose da válvula pulmonar são algumas das malformações congénitas intracardíacas mais comuns na prática clínica.
7) Quais são os sintomas de cardiopatia congénita?
As doenças cardíacas congénitas podem ser assintomáticas e a gravidade dos sintomas não é necessariamente proporcional à gravidade da doença. Os sintomas comuns de doenças cardíacas congénitas incluem cianose, tensão torácica, falta de ar, pânico, menor tolerância ao exercício, síncope, inchaço, sudação, displasia, pneumonia recorrente, susceptibilidade a constipações, inchaço cardíaco anterior, e sopro cardíaco. Em bebés jovens manifesta-se como dificuldades de alimentação, atraso no desenvolvimento, tosse e falta de ar durante a amamentação, choro paroxístico inexplicável, e cianose durante o choro.
8 Porque é que algumas crianças com doenças cardíacas precoces são cianóticas e outras não?
Existem dois tipos de doença cardíaca precoce: cianótica e não cianótica. Na doença precoce cianótica, há sobretudo um shunt da direita para a esquerda, resultando numa mistura de sangue não oxigenado na circulação, enquanto que na doença precoce não cianótica, não há shunt ou um shunt da esquerda para a direita, e o sangue na circulação é oxigenado; a presença ou ausência de cianose não pode ser usada simplesmente para julgar a gravidade da doença precoce e o seu prognóstico.
9) Quais são os métodos de diagnóstico de doenças cardíacas congénitas?
No diagnóstico de doenças cardíacas congénitas, como em outras doenças, a história e os sinais são essenciais. No entanto, os testes auxiliares modernos são também essenciais. Para além de testes de rotina, tais como electrocardiogramas e radiografias completas do tórax, testes específicos relacionados com o coração podem fornecer informações detalhadas sobre a doença e são importantes para o tratamento posterior. Estes testes específicos incluem tanto diagnósticos não invasivos como invasivos.
Os instrumentos de diagnóstico não invasivos normalmente utilizados no diagnóstico da doença pré-cardíaca incluem a ecocardiografia e a ressonância magnética (RM), bem como a tomografia computorizada (TC). A ecocardiografia tornou-se agora um teste de rotina para o diagnóstico de doenças cardíacas pediátricas e tem as vantagens de ser relativamente precisa, simples, não invasiva, repetível e relativamente barata. A ressonância magnética (RM) e a TC são outros métodos emergentes de diagnóstico por imagem não invasivo, incluindo a imagem planar, cinética e de reconstrução 3D, que em combinação com a imagem podem fornecer um diagnóstico anatómico preciso de muitas condições cardíacas e são valiosos para uma avaliação pré-operatória precisa.
O cateterismo cardíaco e a imagiologia cardiovascular são normalmente utilizados para o diagnóstico atraumático de doenças precordial. O cateterismo cardíaco é dividido em cateterismo cardíaco direito e esquerdo. A cateterização do coração direito envolve a punção percutânea da veia femoral e o parto de um cateter cardíaco através da veia cava inferior até ao átrio direito, ventrículo direito e artéria pulmonar. A cateterização do coração esquerdo envolve a punção percutânea da artéria femoral e a cateterização retrógrada através da aorta descendente para o ventrículo esquerdo. O papel da cateterização cardíaca é que a cateterização do coração direito fornece uma compreensão do lado direito do coração, a presença de canais e pressões anormais e outras alterações hemodinâmicas cardíacas, mas não reflecte directamente a patologia do coração esquerdo.
Da mesma forma, a cateterização do coração esquerdo centra-se nas alterações fisiopatológicas do átrio esquerdo, ventrículo esquerdo e pressão aórtica. O cateterismo cardíaco ajuda a esclarecer o diagnóstico de doença precordial e fornece informação hemodinâmica precisa. A angiografia cardíaca é a injecção rápida de contraste directamente numa área seleccionada do coração ou grandes vasos sanguíneos com a ajuda de um cateter cardíaco (geralmente seguido de uma mudança de cateter), que fornece uma imagem clara dos átrios, grandes vasos sanguíneos, válvulas e estruturas internas do coração;
Pode também reflectir o estado funcional do coração, melhorando assim grandemente a taxa de diagnóstico da doença pré-cardíaca, especialmente da doença pré-cardíaca complexa.
10) Pode a doença cardíaca precoce ser diagnosticada na fase fetal?
Nos últimos cerca de 10 anos, alguns hospitais na China começaram a realizar rastreios pré-natais e diagnósticos de doenças cardíacas precoces fetais, o que, em certa medida, reduziu o número de fetos nascidos com doenças cardíacas precoces graves. Contudo, em comparação com os países desenvolvidos, existe ainda uma grande lacuna no diagnóstico de doenças cardíacas precoces fetais, tanto em termos de hardware e equipamento como a nível técnico nacional, em comparação com os países desenvolvidos.
11.What são as consequências de doenças cardíacas precoces não tratadas?
Existem muitos tipos de doenças cardíacas congénitas. Algumas malformações congénitas são mais graves, como o septo ventricular intacto com transposição das grandes artérias, e a maioria das crianças morrem no período neonatal. Por conseguinte, estas doenças requerem um tratamento cirúrgico atempado, mas como as crianças são demasiado jovens e pouco tolerantes à cirurgia, os riscos de cirurgia são maiores.
Outro grupo de doenças pré-cardíacas, que por enquanto não são fatais, mas têm uma função cardíaca deficiente devido a malformações cardíacas, grandes shunts intracardíacos ou hipoxia sistémica causadora de deficiência do desenvolvimento físico e mental, ou infecções respiratórias recorrentes devido ao excesso de sangue pulmonar, também requerem tratamento cirúrgico imediato, caso contrário a criança tem tendência a morrer da infecção ou tem um desenvolvimento físico limitado.
Outro tipo de condição é a ocorrência de hipertensão pulmonar, onde um grande número de shunts da esquerda para a direita pode permanecer assintomático em alguns pacientes, mas quando são diagnosticados, já estão a sofrer de hipertensão pulmonar grave, altura em que a maioria das crianças perdeu a oportunidade de serem operadas ou a melhor altura para as tratar. Por conseguinte, é importante consultar um cirurgião cardíaco especializado para não atrasar o tratamento.
12. quando é o melhor momento para operar?
A regra geral é que quanto mais velha for uma criança, melhor ela pode tolerar o choque da cirurgia cardíaca. A regra é que quanto mais velha for a criança, melhor ela será capaz de tolerar a cirurgia cardíaca, por isso a melhor altura para operar é quando a criança for tão velha quanto possível. É claro que também temos de ter em conta a gravidade da doença e se for mais grave e ameaçadora, a operação deve ser realizada o mais rapidamente possível. Além disso, se a criança tiver dificuldades de alimentação, atraso no desenvolvimento ou tiver infecções respiratórias recorrentes, a cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível.
Também se a doença pode causar alguns danos secundários, tais como hipertensão pulmonar, embolia, obstrução secundária, danos nas válvulas, infecção intracardíaca, etc., então a cirurgia electiva precoce também é indicada. É claro que muitos factores sociológicos também precisam de ser tidos em conta ao escolher o momento da cirurgia.
13. a doença pré-cardíaca pode ser tratada com medicamentos?
A maioria das doenças pré-cardíacas requerem cirurgia, mas algumas requerem medicação antes e depois da cirurgia.
14.Can Tenho tratamento intervencionista para a minha doença cardíaca?
A cirurgia é o método tradicional de tratamento de doenças cardíacas precoces e tem uma grande experiência e resultados, e ainda está em evolução. No entanto, os procedimentos cirúrgicos para a doença pré-cardíaca são muito invasivos e por vezes ocorrem complicações graves após a cirurgia ou os resultados do tratamento cirúrgico são insatisfatórios. Neonatos e bebés prematuros e de baixo peso à nascença toleram mal a cirurgia, com riscos cirúrgicos elevados e complicações pós-operatórias. Com os avanços da medicina, as tentativas de pequenas incisões, toracoscopia, cirurgia de circulação não extracorpórea e técnicas de intervenção melhoraram muito os resultados cirúrgicos e reduziram as complicações cirúrgicas e as mortes.
A HybridTechnique, que combina técnicas intervencionistas e cirúrgicas, é cada vez mais utilizada no tratamento da doença pré-cardíaca pediátrica, mas a aplicação destas novas técnicas requer inovação técnica e avaliação dos resultados e complicações, que ainda estão na sua infância. Actualmente, o tratamento intervencionista do canal arteriovenoso e defeito do septo ventricular está selectivamente disponível com bons resultados no início e a médio prazo, mas os resultados a longo prazo ainda não foram avaliados.
O tratamento intervencionista dos defeitos do septo ventricular ainda está associado a problemas como danos nas válvulas aórticas e tricúspides, e problemas que afectam o feixe de condução que conduzem ao bloqueio AV de terceiro grau, tendo havido relatos de cardiomiopatia pós-operatória de origem desconhecida.
15. posso parecer uma pessoa normal após uma cirurgia por doença precordial?
Pelo contrário, quanto mais grave for a deformidade, mais difícil é corrigir e quanto mais pobre for o resultado, alguns deles não podem sequer ser submetidos a uma cirurgia radical e só podem ser submetidos a uma cirurgia paliativa ou de redução, e podem precisar de ser submetidos a uma cirurgia secundária ou mesmo terciária a longo prazo.
16.What devo prestar atenção após a cirurgia para a doença precordial?
(1) Tomar o medicamento como prescrito pelo médico e não o parar por si próprio.
(2) A cirurgia cardíaca que foi submetida a circulação extracorpórea ainda requer a restrição da ingestão de líquidos nas fases iniciais.
(3) Seguimento imediato se houver dispneia, expectoração, febre, edema, cianose.
(4) Nenhuma contra-indicação alimentar especial, mas uma dieta bem equilibrada, altamente nutritiva, fácil de digerir e de absorver.
(5) Regresso ao hospital para revisão, conforme prescrito pelo médico.
17. a cicatrização do miocárdio causada por cirurgia para doença precordial causa algum problema a longo prazo?
Teoricamente, a cicatrização do miocárdio pode causar arritmias, e há relatos disso. No entanto, a maioria destas arritmias são benignas e há menos casos de arritmias malignas. Os dados disponíveis sugerem que a cicatrização miocárdica não afecta significativamente a sobrevivência a longo prazo e a qualidade de vida.
18. tenho de tomar anticoagulantes após a cirurgia para a doença precordial?
Existem medicamentos antiplaquetários pós-operatórios que são necessários em alguns casos de doença precordial, tais como procedimentos do tipo Fontan e shunts corpo-pulmão com a aplicação de tubos artificiais. É necessária uma terapia anticoagulante mais forte após a substituição da válvula protética, e as crianças com anéis protéticos também necessitam de terapia anticoagulante durante 3 meses a 6 meses. A maioria da cirurgia cardíaca pré-operatória não requer anticoagulação após a cirurgia.
19. a circulação extracorpórea irá causar danos a outros órgãos?
O processo de circulação extracorpórea é um processo de perfusão a baixa temperatura, baixo fluxo e não pulsátil, que é diferente do estado circulatório normal. Contudo, o processo de circulação extracorpórea também pode ser associado a vários graus de embolia, sendo a embolia no cérebro a mais comum. Os estudos dos efeitos da circulação extracorpórea sobre a função cognitiva ainda estão divididos.
20. preciso de tomar medicação a longo prazo após a cirurgia?
A maioria das crianças não necessita de medicação oral a longo prazo após cirurgia para doenças precordial, mas as crianças com função cardíaca deficiente e as que necessitam de terapia antiplaquetária e anticoagulação a longo prazo irão necessitar de medicação oral a longo prazo.