Os autores seleccionaram 5000 gravidezes de uma só tonelada (11-13 semanas+6 semanas de gestação) que foram submetidas a rastreio combinado num hospital de 1 de Janeiro de 2010 a 31 de Dezembro de 2011, e utilizaram ultra-sons para detectar a espessura da translucência nucal (NT), perda óssea nasal, inversão do fluxo de um cateter venoso e regurgitação tricúspide. Os níveis de proteína A (PAPP) e de gonadotropina coriónica livre β (β-hCG) foram também medidos. Os valores NT e β-hCG e PAPP-A foram introduzidos no computador e os valores de risco (≥1:270) foram calculados. Um total de 204 gravidezes de alto risco foram rastreadas das 5000 gravidezes no rastreio combinado, e estas 204 gravidezes foram sujeitas a biopsia do tecido das vilosidades coriónicas para detectar o cariótipo fetal e para analisar as características ultra-sonográficas dos fetos cromossómicos anormais. Resultados: Foi encontrada uma alta taxa de detecção e uma baixa taxa de falsos positivos no rastreio combinado de 11-13 semanas+6 fetos; os fetos com cariótipo anormal foram frequentemente associados a regurgitação tricúspide, inversão das condutas venosas e perda de osso nasal; o aumento dos marcadores ultra-sónicos teve o efeito de aumentar a taxa de detecção de fetos anormais; os marcadores ultra-sónicos anormais com 11-13 semanas+6 de gestação podem estar associados a doença cardíaca congénita fetal.