O megacólon congénito foi descrito em detalhe por Harold Hirschsprung em 1886, daí o nome “doença de Hirschsprung” (HD) depois dele. O megacólon congénito é uma malformação caracterizada pela ausência de células ganglionares na parede intestinal. O segmento do cólon livre de células ganglionares está localizado na extremidade distal do cólon. O segmento livre de células ganglionares carece de peristaltismo propulsivo e o intestino encontra-se num estado espástico, causando obstrução cólica incompleta ou completa na prática clínica. O segmento sem gânglios está localizado principalmente no recto e parte do cólon sigmóide, mas também pode envolver qualquer área desde a região hepática do cólon até ao cólon descendente. As manifestações clínicas mais comuns da DH são a distensão abdominal, o atraso na passagem fecal e o vómito. 50% a 90% das crianças com DH desenvolvem distensão abdominal, vómitos biliosos e obstipação intra-uterina durante o período neonatal. 10% das crianças com DH desenvolvem colite do intestino delgado causada pelo megacólon, que se caracteriza por febre, distensão abdominal e diarreia, podendo ser recorrente e mesmo fatal. O facto de o comprimento do cólon envolvido na DH não ser o mesmo significa que a apresentação clínica da doença varia, e a falta de um padrão de ouro universal para o diagnóstico torna difícil o diagnóstico pré-operatório. Os métodos clássicos de diagnóstico da HD incluem enema de bário, manometria do canal anal rectal, biopsia da mucosa rectal, teste da acetilcolinesterase e biopsia rectal, cada um dos quais com as suas próprias vantagens e desvantagens. O enema de bário é simples mas não fornece uma boa confirmação da DH e pode diagnosticar incorrectamente alguns casos de megacólon homozigotos (HAD) como DH. O enema de bário é um sinal importante para o diagnóstico da DH se forem visíveis segmentos estenóticos e dilatados claros, com uma taxa de exactidão de cerca de 80%. As películas de repetição devem ser tomadas 24 horas mais tarde para observar a retenção de bário a fim de confirmar o diagnóstico e determinar a extensão da ressecção. Não é necessária qualquer preparação intestinal antes do exame do clister de bário. O cateter de injecção de bário deve ser inserido imediatamente para além do canal anal; demasiada inserção de cateter para além do canal anal pode levar a um diagnóstico incorrecto. Isto porque a ponta do cateter pode atingir o cólon dilatado e consequentemente injectar contraste no intestino acima do segmento livre de células ganglionares. A biopsia de aspiração da mucosa rectal é actualmente considerada o padrão de ouro para o diagnóstico, e o exame histológico da biopsia de aspiração da mucosa rectal pode confirmar o diagnóstico se revelar a ausência de células ganglionares entéricas ou um excesso de nervos não mielinizados. As principais razões para isto são a cegueira da amostragem, a dificuldade de padronizar o local e a espessura da biópsia de caso para caso, e o tempo necessário para realizar o exame histológico da biópsia rectal. As biópsias rectas tradicionais de espessura total são de alto valor diagnóstico, mas o recto só pode ser bem exposto em recém-nascidos sob anestesia geral, o que os torna difíceis de obter. A biópsia por aspiração, por outro lado, tornou-se amplamente aceite. Este método é simples de executar, não causa perfuração do intestino e não requer anestesia. O espécime é normalmente 1mm x 3mm e deve incluir a mucosa e a submucosa. O exame patológico do espécime deve ser realizado por um especialista experiente. Coloração de Acetilcolinesterase (AchE) Os testes de coloração de AchE são importantes para o diagnóstico da HD e podem ser correctos até 99% do tempo. A mucosa intestinal normal é negativa para AchE e as fibras nervosas AchE-positivas podem ser vistas na secção estreita do canal intestinal nas lesões. Este método de coloração histoquímica pode ser realizado em pouco tempo (dentro de poucos minutos) e é fácil de aplicar clinicamente. É por isso que estudiosos europeus e chineses acreditam que a biopsia da mucosa rectal com AchE pode substituir a histologia de aspiração da mucosa rectal como o “padrão de ouro” para o diagnóstico da HD. A manometria rectal e do canal anal também é importante para o diagnóstico de HD, com uma precisão de até 90%. No entanto, este teste é altamente influenciado pelo ambiente externo e é menos preciso do que o teste AchE da biópsia da mucosa rectal. O teste pode detectar falhas internas dos esfíncteres, determinar a homozigosidade para megacólon, e avaliar a função defecatória em doentes pós-operatórios, entre outras coisas. Conclusão Há opiniões claramente diferentes sobre a fiabilidade dos vários métodos de diagnóstico. O mais importante é a experiência do radiologista e do patologista. O clister de bário é, de longe, o método de diagnóstico mais valioso. Uma biopsia de uma amostra do recto pode estabelecer o diagnóstico, mas não revela alterações patológicas na área migrada. A gama de informações valiosas necessárias para fazer um diagnóstico definitivo deve ser obtida radiologicamente, clinicamente ou por biópsia cirúrgica de doença total.