Diagnóstico e tratamento das malformações venosas dos tecidos moles da superfície do corpo

A Malformação Venosa (VM), também conhecida como Hemangioma Cavernoso, é uma malformação vascular congénita de tecido mole comum que pode ocorrer em todas as partes do corpo, com maior incidência na cabeça e pescoço, seguida pelas extremidades e tronco. Não há diferença de género na incidência.  As VMs superficiais têm uma aparência purpúrea azul, enquanto que as VMs mais profundas não têm uma aparência anormal. As VMs são suaves, compressíveis, não pulsáteis à palpação e são geralmente mal definidas. O tamanho do inchaço pode mudar com a posição. Se o VM estiver na cara e pescoço, diminuirá de tamanho na posição de pé e aumentará de tamanho quando a cabeça estiver pendurada em baixo. Algumas VM podem manifestar-se como petéquias localizadas e inchaço quando há hemorragia intra-tumoral. Alguns membros de VMs podem invadir os nervos e causar dor.  VM patologicamente apresenta-se como seios luminais vasculares dilatados que vão desde capilares a grandes cavidades luminais, cujas paredes luminais são revestidas com células endoteliais normais achatadas. Uma única camada de membrana do porão encontra-se por baixo do endotélio. A patogénese da VM permanece incompletamente compreendida. A patogénese da VM ainda não é totalmente compreendida, mas as mutações no gene Tie-2 foram confirmadas num estudo das famílias de VM nos tecidos moles da superfície corporal. Em contraste, os modelos VM foram estabelecidos com sucesso em ratos nus utilizando células endoteliais de veias umbilicais (HUVEC) portadoras da mutação Tie-2.  O diagnóstico de malformações venosas é feito por exame físico e imagem (ultra-sonografia e ressonância magnética). O método de imagem 3D de tomografia de contraste percutâneo que desenvolvemos é o primeiro do seu género e mostra clara e visualmente a morfologia 3D e as características de refluxo das malformações venosas, o que constitui um forte guia para o tratamento clínico.  A maioria das malformações venosas são isoladas. Algumas malformações venosas complexas podem invadir grandes áreas dos tecidos moles, músculos e nervos, causando disfunções nos membros ou mesmo incapacidade. O tratamento das malformações venosas, que não têm fronteiras distintas e uma relação anatómica complexa com os órgãos e tecidos circundantes, continua a ser um desafio.  As principais opções de tratamento para VM incluem o tratamento cirúrgico, escleroterapia, tratamento de retenção de fio de cobre e uma combinação destes métodos. As indicações para os vários métodos de tratamento variam e são descritas separadamente nas secções seguintes.  Seguem-se o aparecimento de malformações venosas, a ultra-sonografia, a ressonância magnética e a apresentação de imagens de TAC 3D de angiografia de perfuração percutânea.