O megacólon congénito é uma malformação congénita comum do intestino das crianças, também conhecida como doença de Hirschsprung. A alteração patológica básica é a ausência de células ganglionares no plexo intermuscular e submucoso da parede intestinal e o aumento do número de fibras nervosas parassimpáticas não mielinizadas. Devido à ausência e redução de células ganglionares, o segmento intestinal doente perde o peristaltismo normal propulsivo e encontra-se frequentemente em estado espástico, resultando em obstrução intestinal funcional e dificuldade na passagem das fezes, e a extremidade proximal do canal intestinal espástico expande-se e engrossa gradualmente devido a fezes de longa duração A extremidade proximal do canal intestinal espástico expande-se gradualmente e engrossa devido à acumulação de fezes a longo prazo, resultando num cólon gigante. Em 90% dos casos, o segmento do intestino livre de células ganglionares está localizado no recto e cólon sigmóide distal, em 12% dos casos invade o cólon M, e em 10% dos casos todo o intestino grosso está livre de células ganglionares, enquanto em muito poucos casos há lesões tanto no intestino delgado como no intestino grosso. No período neonatal, o cólon inteiro e mesmo o intestino delgado são frequentemente extremamente dilatados devido ao espasmo do segmento doente, com sinais recorrentes de obstrução intestinal completa, e a hipertrofia e dilatação do cólon torna-se mais pronunciada e mais limitada com a idade. O megacólon congénito manifesta-se da seguinte forma: nenhuma excreção fecal ou excreção retardada após o nascimento; obstipação persistente, vómitos; anemia, emaciação; distensão abdominal, alto grau de distensão abdominal, e uma forma de intestino grosso visível no abdómen; exame rectal do dedo: grandes quantidades de gás e fezes soltas são expelidas com o dedo. A colite do intestino delgado é a complicação mais comum e grave, especialmente no período neonatal. A sua etiologia não é clara e está relacionada com má circulação na parede intestinal devido à hipertrofia secundária e dilatação do cólon, anomalias na função imunitária da criança, e infecção. O cólon é o principal local de envolvimento, com edema da mucosa, ulceração e necrose limitada, e inflamação que invade a musculatura pode manifestar-se como congestão da membrana plasmática, edema e espessamento da cavidade peritoneal, resultando em peritonite exsudativa. O estado da criança deteriora-se subitamente com distensão abdominal grave, vómitos, diarreia, desidratação, acidose, febre alta, pulso fino e diminuição da pressão sanguínea, o que pode levar a uma alta taxa de mortalidade se não for tratada. Se se suspeitar clinicamente de megacólon congénito, devem ser efectuados os seguintes testes para esclarecer: 1. Se o bário não for lavado por enema a tempo, podem formar-se pedras de bário. No caso de enterite combinada, a parede intestinal dilatada do segmento intestinal dilatado mostra uma aparência denteada. Se o diagnóstico ainda não for confirmado, serão realizados os seguintes testes. 2. biopsia: tirar um pequeno pedaço de tecido da camada submucosa e muscular da parede rectal a mais de 4cm do ânus e verificar o número de células ganglionares. 3. manometria anorectal: a medição das alterações da pressão reflexa no recto e no esfíncter anal pode diagnosticar megacólon congénito e diferenciá-lo de outras causas de obstipação. resultados falsos positivos podem ocorrer em recém-nascidos com menos de 10 dias de idade. 4, método de exame histoquímico da mucosa rectal: deficiência de células ganglionares do segmento espástico submucoso e da camada muscular na hiperplasia, hipertrofia das fibras parassimpáticas pré-ganglionares libertam constantemente um grande número de acetilcolina e colinesterase, o número e actividade de ambos podem ser medidos pelo método histoquímico é 5-6 vezes superior ao das crianças normais, ajudam a diagnosticar megacólon congénito, e podem ser usados para recém-nascidos. É importante notar que o megacólon congénito em recém-nascidos deve ser diferenciado de outras causas de obstrução intestinal, tais como atresia intestinal delgada, atresia cólica, constipação fetal e peritonite neonatal. Em bebés e crianças mais velhos, deve ser diferenciado do megacólon secundário causado pela estenose recto-anal, compressão tumoral dentro ou fora do canal, fraqueza do cólon (por exemplo, obstipação em crianças com hipotiroidismo), obstipação habitual e megacólon idiopático em crianças (a maioria delas desenvolve-se subitamente após os 2 anos de idade, devido a disfunção interna do esfíncter, e são tratadas principalmente de forma conservadora com renúncia abrangente). Em casos de colite intestinal pequena, diferenciar da enterite viral ou bacteriana ou paralisia séptica do intestino. Em casos de megacólon de segmento curto e obstipação ligeira, pode ser utilizado um tratamento abrangente não cirúrgico, incluindo lavagem isotónica regular com soro fisiológico, dilatação anal, supositórios de glicerina e laxantes para evitar a acumulação fecal no cólon. Se os métodos acima mencionados forem ineficazes, a cirurgia deve ser realizada mesmo para segmentos curtos de megacólon. Para segmentos longos do intestino espástico e obstipação grave, deve ser realizada uma cirurgia radical. As cirurgias mais frequentemente realizadas são: 1) rectosigmoidectomia de arrastamento (cirurgia de Swenson´s); 2) ressecção colorectal seguida de arrasto do cólon (cirurgia de Duhamel´s); 3) descolamento da mucosa rectal do cólon e ressecção de arrasto da bainha do músculo rectal (cirurgia de Soave´s). Se a criança tiver colite intestinal delgada aguda, perturbações do desenvolvimento nutricional e não puder tolerar uma operação radical, deve primeiro melhorar o seu estado geral, fazer uma enterostomia e depois realizar a operação radical mais tarde.