O megacólon congénito, também conhecido como anaplasia congénita, é uma das anomalias mais comuns do tracto gastrointestinal embrionário e é mais comum nos homens. As causas estão principalmente relacionadas com factores genéticos ou alterações no microambiente da parede intestinal durante o desenvolvimento embrionário. O sistema intestinal humano pode parecer ser um tubo mole, mas os gânglios que governam os seus movimentos peristálticos são muito complexos. Estes gânglios começam a emergir na quinta semana de desenvolvimento embrionário e por 12 semanas podem cobrir as paredes do tracto digestivo até ao recto. Quando os neurónios intermusculares e submucosos do intestino estão ausentes ou anormalmente desenvolvidos, esta secção do intestino encontra-se num estado de contracção espasmódica contínua e perde a sua função peristáltica normal, impedindo assim a passagem suave dos resíduos alimentares. Isto pode ser claramente visto com um clister de bário. O megacólon congénito apresenta geralmente obstipação recorrente após o nascimento, uma vez que o estreitamento e obstrução do tracto intestinal da criança leva à obstrução da passagem fecal, o que com o tempo faz com que o abdómen da criança se distenda como um tambor. Contudo, alguns pais, especialmente em áreas montanhosas remotas, não sabem o suficiente sobre megacólon congénito em crianças e não o levam a sério porque pensam que os seus filhos estão apenas a sofrer de obstipação normal, e simplesmente tratam-no de acordo com o tratamento da obstipação e deixam-no assim. Outros pais que aprendem que o seu filho tem megacólon congénito pensam que é impossível curar a doença ou que vai custar muito dinheiro para a cirurgia, e muitas vezes optam por abandonar o tratamento. Se o megacólon congénito não for tratado cirurgicamente de forma atempada, pode levar à necrotização da inflamação do intestino delgado, perfuração intestinal, distúrbios electrolíticos sistémicos, choque infeccioso e falência de múltiplos órgãos, o que pode ameaçar a vida da criança. Porque o megacólon congénito é causado pela falta de neurónios intermusculares e submucosos no intestino e desenvolvimento anormal, os músculos da parede intestinal não se contraem e não podem empurrar as fezes para fora do intestino, tornando a defecação difícil. O principal objectivo do tratamento é permitir à criança defecar. Actualmente, a solução radical para corrigir o megacólon na China é a cirurgia. O procedimento trans-anal completo Soave modificado (cirurgia sem bisturi) envolve a remoção do segmento anormal do intestino através da cavidade natural do gânglio anal e do nervo proximal dilatado e o arrastamento do segmento anormal para fora do ânus, e a anastomose do intestino normal até ao ânus. Quanto mais cedo a cirurgia for diagnosticada e tratada, menos o intestino é dilatado e menos os segmentos que precisam de ser removidos, e melhor a restauração e reconstrução da função intestinal. Os pais de crianças com um historial de obstipação persistente devem, portanto, estar vigilantes e devem levar o seu filho a um hospital regular para um diagnóstico profissional se for detectada qualquer anomalia.