O diagnóstico correcto do megacólon congénito requer um médico com experiência em cirurgia pediátrica para tirar conclusões com base nos sintomas da criança, no exame físico e nos testes médicos necessários. É importante estar ciente do seguinte: i. O tempo da primeira passagem fecal no recém-nascido. Se o primeiro banco for passado após 24 horas, isto deve ser levado a sério. Hoje em dia, a maioria dos nascimentos está no hospital e algumas crianças são admitidas em enfermarias de isolamento por várias razões, pelo que os pais não têm forma de saber exactamente quando é passado o primeiro banco. É aconselhável que o hospital obstétrico registe a hora exacta do primeiro movimento intestinal no registo de alta. Em segundo lugar, a obstipação causada por disfunção intestinal é leve, não acompanhada de sintomas como inchaço, e pode ser aliviada com tratamento geral. As crianças com megacólon congénito, por outro lado, caracterizam-se por uma obstipação persistente com distensão abdominal, requerendo frequentemente 3-5 dias para passar um banco, com crianças individuais a demorarem até meio mês entre os movimentos intestinais. No entanto, se o megacólon congénito não for tratado a tempo, pode ocorrer uma série de complicações graves, tais como desnutrição grave, infecções e mesmo emergências súbitas, tais como perfuração do tracto digestivo e erupção da colite intestinal pequena, ameaçando a vida da criança.