Se as células ganglionares que governam o intestino, especialmente o cólon, não se desenvolverem durante o desenvolvimento embrionário, o intestino é incapaz de se mover e esvaziar adequadamente, resultando na retenção de fezes e causando obstrução intestinal parcial ou completa, uma condição conhecida como megacólon congénito. Esta é uma condição conhecida como megacólon congénito. Esta falta de células ganglionares pode levar ao crescimento bacteriano no tracto digestivo e infecções, causando problemas graves como perfuração intestinal e septicemia. Todas as crianças com megacólon requerem cirurgia. A incidência de megacólon é de aproximadamente 1:5.000 e é cerca de quatro vezes mais comum nos rapazes do que nas raparigas. As crianças com síndrome de Down também têm um risco elevado de desenvolver a condição. Alguns casos de megacólon podem estar geneticamente ligados. Se os pais, especialmente a mãe, têm uma história de megacólon, a criança corre um risco muito maior de desenvolver a condição. Se uma criança de uma família tiver a doença, a hipótese de um dos irmãos ter a doença é de 3-12%, o que é muito superior à incidência média. 80% das crianças apresentarão sintomas da doença nas primeiras 6 semanas de vida. Cerca de 90% das crianças com megacólon retardaram a excreção fecal, enquanto que as restantes têm segmentos curtos de intestino sem células e podem não apresentar quaisquer sintomas particulares durante meses ou anos. Os sinais iniciais comuns de megacólon incluem: 1. ausência de fezes por mais de 24 horas após o nascimento 2. distensão abdominal progressiva 3. vómitos progressivos 4. febre Se os sinais iniciais não forem óbvios ou forem ignorados, a criança pode ser vista com: 1. septicemia 2. obstipação progressiva 3. falta de apetite 4. crescimento retardado O diagnóstico de megacólon inclui um exame físico detalhado e uma série de testes incluindo: raio-x abdominal raio: indica frequentemente a presença de obstrução intestinal. Enema de bário: um meio de contraste é injectado no recto e a morfologia do cólon é observada na radiografia. É a mais valiosa ferramenta de diagnóstico por imagem para megacólon. Biópsia rectal: o tecido é retirado da parede rectal e a presença ou ausência de células ganglionares é observada directamente sob o microscópio. Manometria rectal: geralmente escolhida apenas em crianças mais velhas. Todos os tipos de megacólon requerem correcção cirúrgica. O segmento sem células do gânglio doente é excisado e o intestino normal é puxado para baixo até ao ânus para anastomose. Para megacólon diagnosticado claramente no período neonatal, a preferência actual é para o tratamento radical precoce de uma fase. O procedimento sem cicatrizes tem sido amplamente utilizado no tratamento cirúrgico de megacólon comum. Os resultados são satisfatórios. No entanto, em muitos casos, tais como crianças com mau estado de infecção, obstrução intestinal grave e dilatação excessiva do intestino, uma fístula seguida de tratamento radical pode ser uma melhor abordagem. A cirurgia minimamente invasiva com assistência laparoscópica para megacólon de segmento longo também tem alcançado resultados mais satisfatórios. Contudo, independentemente do procedimento, a obstipação também pode persistir após a cirurgia devido à necessidade de preservar o canal anal e o esfíncter.