O hipotiroidismo congénito refere-se ao hipotiroidismo que ocorre em recém-nascidos após o nascimento. Dependendo da localização da lesão, podemos classificá-la como primária ou secundária, e dependendo do curso final da doença, podemos classificá-la como persistente ou transitória. O hipotiroidismo primário é causado por uma doença da própria glândula tiróide e caracteriza-se por TSH elevada e hormonas tiróides reduzidas, sendo as anomalias congénitas da glândula tiróide a causa mais comum. O hipotiroidismo secundário, também conhecido como hipotiroidismo central, caracteriza-se por uma diminuição das hormonas da tiróide e uma TSH normal ou diminuída, e é menos comum. O hipotiroidismo persistente é uma deficiência persistente das hormonas da tiróide que requer uma terapia de substituição para toda a vida nas crianças. O hipotiroidismo transitório refere-se a uma falta temporária de produção de hormonas da tiróide à nascença devido a várias razões, tais como a mãe ou o recém-nascido, mas a função tiroideia pode voltar ao normal. É frequentemente causada por a mãe tomar medicação anti-tiróide para hipertiroidismo, prematuridade, bebés de baixo peso ao nascer, deficiência de iodo ou excesso de iodo na mãe ou recém-nascido. É importante salientar que a overdose de medicação antitiróide na mãe pode levar ao hipotiroidismo no recém-nascido, mas na maioria das vezes, o hipertiroidismo da mãe é descontrolado ou mal controlado e o recém-nascido pode ser hipertiróide ou hipotiróide, e a incidência de hipotiroidismo no recém-nascido é maior neste caso do que no hipertiroidismo. O hipotiroidismo congénito é uma das perturbações endócrinas pediátricas mais comuns que causam atrasos mentais e físicos nas crianças, com consequências graves. No entanto, é uma condição evitável e tratável. Como as crianças com hipotiroidismo congénito podem não apresentar sintomas clínicos específicos ou sintomas ligeiros no período neonatal, tais como sintomas meramente inespecíficos, tais como pouco choro, letargia, fraca força de sucção e icterícia neonatal não-resolúvel, o rastreio de recém-nascidos é o principal método de detecção precoce do hipotiroidismo congénito. É importante salientar aqui que o nosso tempo de rastreio do hipotiroidismo em recém-nascidos é de 72 horas após o nascimento, pois os fetos normais nascem com regulação hormonal incompleta e a sua função tiroideia manifesta-se como TSH elevada e hormonas tiroideas elevadas, a fim de se adaptarem à temperatura ambiente mais baixa à sua volta em relação ao útero da mãe, e este estado anormal fisiológico recupera normalmente após 72 horas, pelo que optamos por rastreio após 72 horas após o nascimento. O principal tratamento para o hipotiroidismo congénito é a suplementação da hormona tiroidiana, sendo os comprimidos de levothyroxina a primeira escolha. No entanto, os pais pensam frequentemente que as crianças são tão jovens que não precisam de tomar uma pequena dose de medicação, o que é um conceito completamente errado. Pelo contrário, quanto mais nova for a criança, maior será a dose de hormona tiróide. Calculamos a dose com base no peso corporal, que varia de 5 a 15ug por kg de peso corporal, dependendo do caso individual. Para o hipotiroidismo persistente, a medicação deve ser tomada para toda a vida. A dose varia de acordo com a idade e deve ser ajustada de acordo com os resultados dos testes de função tiroideia. Para hipotiroidismo transitório, o tratamento não é normalmente necessário, mas recomendamos o tratamento se o TSH >10mIU/l for continuamente monitorizado. Como a deficiência da hormona tiróide após os 3 anos de idade tem menos impacto no desenvolvimento mental, para crianças com hipotiroidismo temporário ou crianças que não têm a certeza se o hipotiroidismo é persistente, podemos parar a medicação após os 3 anos de idade durante 6 semanas para observação e depois voltar a verificar a função tiróide para finalmente determinar se a medicação deve ser continuada.