O hipotiroidismo congénito (CH) é uma condição em que uma deficiência de hormonas da tiróide está presente no nascimento. É a desordem endócrina mais comum nas crianças que causa atraso mental. A prevalência de CH na China é de aproximadamente 1 em 2000, com mais fêmeas do que machos e uma relação fêmea/homem de 2:1. Uma vez que o CH em recém-nascidos pode ser assintomático ou ligeiramente sintomático, os grupos de rastreio de recém-nascidos é uma ferramenta importante para o diagnóstico precoce do hipotiroidismo congénito. Desde a introdução do rastreio de recém-nascidos CH na China, mais de 50% dos recém-nascidos são rastreados para hipotiroidismo todos os anos. Apresentação clínica A maior parte do hipotiroidismo congénito nasce com sinais clínicos mínimos ou nulos, o que está relacionado com o efeito protector das hormonas tiroideias maternas através da placenta. Os sinais e sintomas clínicos do hipotiroidismo neonatal são atípicos e a maioria são ligeiros. Os sinais clínicos incluem nascimento tardio, gigantismo, grito rouco, letargia, dificuldades de alimentação, prisão de ventre, icterícia atrasada, tónus muscular baixo, hipotonia, fontanela hipermóvel, ponte nasal baixa, cianose perinasal e perilabial, língua gigante, pilosidade, hérnia umbilical, pele seca e florida, má circulação periférica e, em alguns casos, bócio. Tratamento O momento do início do tratamento, dosagem e manutenção até aos 2-3 anos de idade estão estreitamente relacionados com o nível final de inteligência da criança. O tratamento com levothyroxina (L-T4) é normalmente utilizado para trazer o FT4 e TSH sanguíneo de volta à normalidade o mais depressa possível. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. A dose inicial de tratamento L-T4 de 10-15 μg/kg.d (aproximadamente 37,5 a 50 μg/d) deverá colocar a FT4 e TSH na gama normal após 2 semanas de tratamento. A terapia L-T4 deve ser iniciada imediatamente sem esperar pelos resultados do teste de sangue venoso se o recém-nascido apresentar mais de 2 resultados clínicos ou tiver um centro de ossificação retardado no fémur distal e um valor significativamente elevado de TSH no filtro de sangue seco (valor inicial de rastreio TSH acima de 30 mU/L). O tratamento também deve ser iniciado imediatamente se a ecografia da tiróide revelar uma tiróide ausente ou hipoplásica. Os recém-nascidos que não cumpram estes critérios devem aguardar os resultados da análise ao sangue venoso antes de decidir se devem ou não dar tratamento. A maioria dos endocrinologistas pediátricos acredita que os pacientes com FT4 e TSH normais acima de 10 mU/L às 2 semanas de vida devem ser tratados. Para aqueles que não recebem tratamento, a FT4 e a TSH devem ser revistas a cada 2-4 semanas para observar as tendências, e se a FT4 ou a TSH permanecerem anormais, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. A gestão de bebés cujo TSH permanece consistentemente 6-10mu/l durante o primeiro mês de vida é ainda controversa e é necessário um acompanhamento próximo da função tiroideia para os bebés nesta situação. Para bebés pequenos, os comprimidos de L-T4 devem ser esmagados e tomados numa colher com um pouco de água ou leite, não numa garrafa, e evitar a administração concomitante com alimentos ou medicamentos que possam reduzir a absorção de LT4, tais como leite de soja, ferro, cálcio, bilirrubina, fibra e tioglicolato de alumínio. As doses subsequentes de manutenção L-T4 são individualizadas e ajustadas de acordo com as concentrações de FT4 e TSH do sangue. O FT4 sanguíneo deve ser mantido dentro da gama normal média a superior e o TSH deve ser mantido dentro da gama normal. Outras crianças podem parar o medicamento durante 1 mês a 2-3 anos de tratamento regular. Se o TSH for aumentado ou acompanhado por uma redução do FT4, o L-T4 deve ser administrado para toda a vida; se a função da tiróide for normal para o hipotiroidismo temporário, parar o medicamento e seguir regularmente, alguns pacientes terão a re-elevação do TSH. Se ocorrer a re-elevação do TSH, o tratamento tem de ser reiniciado.