A acidúria metilmalónica é a doença metabólica dos ácidos orgânicos mais comum, que pode desenvolver-se desde o período neonatal até ao período adulto, e caracteriza-se principalmente por danos neurológicos, danos renais, danos visuais e outros danos multi-sistemas na infância. Os sintomas clínicos da hipertensão pulmonar carecem de especificidade e são insidiosos, e os sintomas iniciais não são óbvios, pelo que não são facilmente notados pelos pais e médicos, tais como respiração rápida, ritmo cardíaco acelerado, cianose insidiosa, etc. Uma vez que a hipertensão pulmonar aparece nesta doença, progride rapidamente e pode causar insuficiência cardíaca grave dentro de poucos meses, o que põe em perigo a vida da criança. Isto é um milagre no campo do tratamento da hipertensão pulmonar, e temos tratado com sucesso vários casos de crianças com esta doença. Portanto, as crianças com acidúria metilmalónica devem submeter-se rotineiramente à ecocardiografia para monitorizar a pressão da artéria pulmonar, e se for encontrado um aumento significativo na pressão da artéria pulmonar, devem ser realizadas mais investigações e tratamentos. Pelo contrário, em crianças com diagnóstico clínico de hipertensão pulmonar idiopática e outras hipertensão pulmonar inexplicável, deve prestar-se atenção à exclusão da acidúria metilmalónica como uma doença tratável e à presença de manifestações clínicas de danos multissistémicos. Se o nível de homocisteína no sangue for significativamente elevado, os testes de sangue e urina para os aminoácidos e ácidos orgânicos devem ser realizados atempadamente para esclarecer a causa e evitar diagnósticos errados.