Que testes podem ser feitos com o líquido amniótico extraído por amniocentese? A amniocentese é mais comummente utilizada para diagnóstico pré-natal. O líquido amniótico é obtido e depois cultivado para análise do cariótipo, o que significa simplesmente que os 46 cromossomas são alinhados para ver se existe um cromossoma extra ou em falta, ou se existem grandes segmentos de cromossomas que são duplicados, inseridos ou invertidos. Este é o tipo de diagnóstico pré-natal ou cariotipagem que é mais comum hoje em dia. Com o desenvolvimento da tecnologia, o líquido amniótico também pode ser utilizado para o diagnóstico genético, tais como doenças genéticas específicas, como a talassemia, que não é um problema com todo o cromossoma, mas sim um grande segmento de um cromossoma que está em falta. É por isso que a amniocentese pode ser utilizada para determinar se o feto tem talassemia grave. O líquido amniótico também pode ser utilizado para chips genéticos. Se houver um locus anormal no chip genético, pode haver algumas microdeleções cromossómicas específicas ou síndromes de microduplicação envolvidas. Estas síndromes não são muito comuns e podem diagnosticar anomalias de aparência fetal raras e mais difíceis de explicar, ou perturbações graves do desenvolvimento fetal, ou perturbações do desenvolvimento mental em crianças. O líquido amniótico também pode ser utilizado para detectar grupos sanguíneos no líquido amniótico, principalmente para a investigação da anemia fetal Rh-negativa. Em alguns casos em que a mãe tem sangue Rh negativo e o pai tem sangue positivo, o feto pode também ter sangue positivo e a mãe pode produzir anticorpos para atacar os glóbulos vermelhos do feto, resultando em anemia fetal grave. Se a anomalia for detectada precocemente, é possível tratar o feto intra-uterino. Isto é feito usando o líquido amniótico para determinar o tipo de sangue do feto, e também testando o líquido amniótico para bilirrubina para ver quão grave é a anemia hemolítica e se é necessária transfusão intra-uterina. O líquido amniótico também pode ser utilizado para diagnosticar infecções intra-uterinas, que não são infecções bacterianas comuns ou constipações, mas infecções específicas tais como rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose, etc. Estas infecções geralmente não têm sequelas significativas em adultos, mas podem causar atrasos mentais graves, malformações e atrasos no desenvolvimento do feto. Portanto, para anomalias fetais inexplicáveis, pode ser tomado líquido amniótico para testar infecções intra-uterinas. A amniocentese está disponível para o teste de paternidade pré-natal? Líquido amniótico, vilosidades coriónicas e sangue do cordão umbilical são os três tipos de espécimes que podem ser utilizados para o teste de paternidade. O líquido amniótico é relativamente seguro e os testes de paternidade são feitos pelo STR, também conhecido como Short Tandem Repeat Sequence, que procura uma correspondência entre o fragmento de DNA fetal e o DNA do casal para determinar o tipo de paternidade. Pode a amniocentese determinar o sexo de um feto? Claro que pode. No entanto, a determinação do sexo fetal não pode ser feita sem uma indicação médica. Há muitas mães que querem saber se estão a carregar um menino ou uma menina por várias razões, mas deve haver uma indicação médica para uma determinação do sexo, e há de facto algumas doenças que estão relacionadas com o sexo, tais como a hemofilia. A hemofilia é uma doença genética nos cromossomas sexuais e é geralmente mais grave nos rapazes, enquanto que as raparigas só podem tornar-se portadoras e não desenvolver a doença. Há também uma doença chamada distrofia muscular de Duchenne, que também está relacionada com o género. É por isso que é necessária uma concepção assistida, ou seja, FIV, em que as células do embrião são retiradas para determinação do sexo antes do embrião ser plantado, e se for um rapaz pode não ser possível transferi-lo para dentro, mas apenas se for uma rapariga. Em suma, é tecnicamente possível utilizar líquido amniótico para determinar o sexo de um feto, mas a determinação do sexo é proibida por lei sem uma indicação médica. O albinismo pode ser detectado por amniocentese? Basicamente, sim. Uma vez que o locus genético do albinismo foi identificado, pode ser diagnosticado através de testes depois de o líquido amniótico ter sido tomado. No entanto, a amniocentese raramente é feita para o albinismo porque, em primeiro lugar, a incidência é muito baixa e, em segundo lugar, o albinismo não é um problema letal. Do ponto de vista médico, mesmo que seja diagnosticado, não há indicação de desistir da criança, e não existe tratamento intra-uterino para o albinismo. O diagnóstico pré-natal de amniocentese é para diagnosticar condições graves fatais ou incapacitantes que podem ser corrigidas por indução do parto ou tratamento intra-uterino, mas o albinismo não é uma destas condições. Posso ter uma amniocentese para uma placenta baixa? Isto inclui tanto a placenta praevia como a placenta praevia. Em geral, há um limite de tempo para a amniocentese, na sua maioria entre 17 e 23 semanas. É verdade que algumas mães têm um volume uterino menor e uma fixação mais baixa da placenta nesta semana gestacional. Procuramos hemorragia e abrupção baixa da placenta antes de realizar uma amniocentese, mas se não houver factores de risco tão elevados, é pouco provável que afecte a operação. A amniocentese é realizada evitando a placenta e, além disso, o 21 é muito pouco estimulante para o útero. Contudo, se o doente estiver a mostrar sinais de aborto, ou mesmo hemorragia ou contracções, evitar a amniocentese para minimizar a estimulação adicional. Pode a fenilcetonúria ser detectada por amniocentese? A fenilcetonúria não é uma condição letal neste momento e não faz, portanto, parte do diagnóstico pré-natal. A fenilcetonúria é agora normalmente detectada através do rastreio do sangue do recém-nascido. Independentemente de a criança ter um historial familiar da doença, o governo exige que cada recém-nascido tenha uma amostra de sangue colhida para verificar a função tiroideia, fenilcetonúria e deficiência de G6PD (vulgarmente conhecida como Sericobactérias), o que é chamado rastreio da doença metabólica neonatal e é feito em todos os hospitais de Guangzhou. Após o rastreio da fenilcetonúria, o departamento pediátrico pode ajudar a criança a fazer uma transição suave para o desenvolvimento normal através de orientação e aconselhamento alimentar. Por conseguinte, também não fazemos o diagnóstico pré-natal para a condição fenilcetonúria. Será que todos precisam de ter uma amniocentese? Quem precisa dela? Não, a amniocentese é feita principalmente para pacientes que necessitam de diagnóstico pré-natal, incluindo os que estão em alto risco de síndrome de Down, tais como os que têm mais de 35 anos e atingiram um risco elevado de síndrome de Down de 1/300 em termos de idade, pelo que se recomenda que todas as mulheres grávidas de idade avançada tenham uma amniocentese. Recomenda-se também que cada mulher grávida seja rastreada para a síndrome de Down durante o seu exame de maternidade. Se o teste for superior a 1/250, o risco é também elevado e recomenda-se o diagnóstico pré-natal. Depois há o diagnóstico pré-natal que também é recomendado para mulheres que tiveram anteriormente um filho com síndrome de Down ou malformação e que estão grávidas novamente. O diagnóstico pré-natal é necessário para excluir anomalias cromossómicas se não houver anomalias cromossómicas combinadas no feto, que podem ser cirurgicamente corrigidas após o nascimento. No entanto, se houver uma combinação de anomalias cromossómicas como a síndrome de Down, mesmo que a cirurgia seja realizada, os problemas intelectuais da criança serão um fardo financeiro para a sociedade e para a família. Em alguns casos, como a talassemia, em que ambos os cônjuges são portadores do mesmo tipo, é necessário determinar se a criança tem talassemia grave e se é necessária uma amniocentese. Há também casos em que a mãe é Rh-negativa e a criança é suspeita de ter hemólise Rh-inapropriada, o que requer uma amniocentese. Se se suspeitar de uma infecção intra-uterina, como um pequeno feto, malformações atípicas ou alterações edematosas no feto, é necessário um teste TORCH para determinar se o feto tem uma infecção viral específica. Quando é a melhor altura para se ter uma amniocentese? A amniocentese é agora o método de diagnóstico pré-natal mais comummente utilizado. Estão disponíveis três tipos de amostras para o diagnóstico pré-natal: vilosidades coriónicas, líquido amniótico e sangue do cordão umbilical. O tempo para fazer um teste de cabelo coriónico é de 11-13 semanas +6 de gravidez, mas o risco é maior, uma vez que uma porção de tecido é retirada da placenta para teste, e o risco de hemorragia ou aborto espontâneo é relativamente elevado a 2%. Outro método é a aspiração de sangue do cordão umbilical, que é adequado para mulheres grávidas mais velhas e que tenham perdido o líquido amniótico e os testes das vilosidades coriónicas, e pode ser feito após 24 semanas de gravidez. É claro que existem alguns testes específicos que não podem ser substituídos por amniocentese, por exemplo, para descobrir se o feto está anémico e precisa que o sangue do bebé seja retirado para testes laboratoriais, é feita uma punção de sangue do cordão umbilical. Em resumo, a aspiração de vilosidades coriónicas é um procedimento arriscado, e a aspiração de sangue do cordão umbilical é um procedimento arriscado devido ao grande número de semanas de gestação e ao atraso na interrupção da gravidez se for detectada uma anomalia, pelo que estes dois métodos não são particularmente utilizados. O método mais frequentemente utilizado é a amniocentese, que é realizada entre as 17 e 23 semanas. É melhor ter uma amniocentese ou uma punção do cordão umbilical às 24 semanas de gravidez? Objectivamente falando, o tempo para ter uma amniocentese é entre as 17 e 23 semanas de gravidez, e a amniocentese não é normalmente realizada às 24 semanas. Não é que os médicos individuais não o façam, mas é porque o líquido amniótico é tomado para extrair as células derramadas da epiderme fetal, e após 24 semanas as células da epiderme fetal irão queratinizar, pelo que a taxa de sucesso da cultura destas células queratinizadas será reduzida e o relatório do teste poderá não ser emitido mesmo após um mês de cultura. Portanto, a amniocentese não é recomendada após 24 semanas. Quanto à razão pela qual não deve ser feita mais cedo, é porque o líquido amniótico fetal é limitado antes das 17 semanas, se forem extraídos mais 10 a 20 ml de líquido amniótico neste momento, terá um grande impacto no feto, mais o feto armazena menos células antes das 17 semanas, pelo que o melhor momento é entre as 17 e as 23 semanas. Os resultados dos testes com fluido amniótico são fiáveis? É preciso? O princípio do teste de fluido amniótico é a cultura de células. Não pense que o líquido amniótico é tudo água, mas de facto uma vez centrifugado, pode recolher as células do galpão para cultura. É por isso que demora 4-6 semanas para que os resultados da amniocentese voltem. O processo de cultivar as células é também afectado por muitos factores que podem ter um impacto na precisão. O sobrecrescimento pode ocorrer durante o processo de cultura e as células podem desenvolver-se anormalmente após o isolamento. Para este tipo de fluido amniótico, os resultados devem ser muito cuidadosos e não serão julgados pelo cariótipo de uma única célula. Um teste padrão requer a contagem de 20 células, cada uma com um cariótipo claro, ou mesmo até 50 células para um aglomerado de células com diferenciação anormal, pelo que a carga de trabalho também é significativa. Portanto, os resultados da amniocentese são quase 99% fiáveis, mas é verdade que o processo de cultura de células de fluido amniótico pode ser afectado, resultando em células não cultivadas, divisão celular anormal devido a influências ambientais, ou mesmo quimeras, em parte normais e em parte anormais, exigindo análise clínica e, se necessário, até aspiração de sangue do cordão umbilical para confirmar o diagnóstico. A amniocentese é perigosa? Quais são as complicações? Existem riscos associados a qualquer procedimento e o principal risco associado à amniocentese é a perda fetal. Parte disto deve-se à irritação do útero pela agulha de punção e, após a punção, o útero contrai-se e sangra e o feto é expulso espontaneamente, chamada perda fetal. Na realidade, escolhemos uma agulha de punção muito fina, mais fina do que a utilizada para tirar sangue. Quanto maior for o número, mais fina é a agulha. A agulha média utilizada para colher sangue é cerca de 11 calibre, enquanto que a agulha de amniocentese é de 21 ou 22 calibre. Existe também um risco de hemorragia. Por vezes o local escolhido para a punção atravessa a placenta, ou atravessa o fluxo de sangue rico na parede uterina, o que pode facilmente levar a hemorragia, mas como a agulha de punção é pequena, o sangue na ferida auto coagulará. Existe também o risco de infecção cirúrgica. As hipóteses de infecção num laboratório padrão podem ser minimizadas pela prática asséptica. Em geral, o risco de amniocentese é geralmente inferior a 1% e são feitos todos os esforços para minimizar o risco durante o procedimento, tais como o uso da agulha mais fina possível; usando orientação de ultra-sons para ver onde está a placenta e o feto e evitando ao máximo a placenta durante a punção; e por vezes quando toda a parede anterior do útero está coberta com placenta e a placenta deve ser cruzada para obter uma amostra de líquido amniótico, o cirurgião usará técnicas cirúrgicas para cruzar rapidamente a placenta para reduzir a hemorragia. Que tratamento ou outros testes serão feitos após a amniocentese? Após a amniocentese, o médico dará algumas precauções, aconselhará sobre possíveis complicações e sobre a necessidade de monitorização. A maioria das estadias hospitalares após a amniocentese não são longas e pode ter alta no mesmo dia ou no dia seguinte, no máximo. Enquanto permanecer no hospital para observação, deverá prestar atenção a quaisquer sinais adicionais de parto ou possibilidades de aborto, tais como dores de estômago, hemorragias, água corrente, etc. Também será aconselhado a não fazer actividades extenuantes, elevação de água pesada ou trabalho físico pesado durante uma semana para evitar complicações do procedimento. Se os resultados da amniocentese forem normais, o exame dos aspectos cromossómicos do feto está basicamente terminado. No entanto, as anomalias cromossómicas são apenas parte do exame pré-natal, e se os cromossomas forem normais, também será examinado para detectar anomalias cosméticas como parte do seu exame de maternidade regular. Isto significa que, após o teste do líquido amniótico às 17 semanas, será feita uma ecografia 3D às 22 semanas para excluir quaisquer anomalias cosméticas. Isto não significa que, se os cromossomas estiverem bem, tudo o resto está bem. Por conseguinte, ainda é necessário um check-up sistemático. Se o relatório do líquido amniótico for anormal, depende se a anomalia é verdadeira ou falsa. Uma anormalidade verdadeira significa que o relatório mostra que um dos cromossomas é triplóide e o médico aconselhará a mãe e a família a virem pedir aconselhamento para ver se querem desistir do bebé. Por exemplo, se o relatório mostrar que a criança tem talassemia, o médico analisará com a mulher grávida e a sua família se a criança deve ser abandonada no caso de talassemia grave, ou no caso de talassemia ligeira, qual é o prognóstico da criança e se é necessário mais acompanhamento. É por isso que as consultas de acompanhamento após a amniocentese são tão importantes. Outra parte do caso é uma pseudo-abnormalidade, tal como uma cultura de líquido amniótico mal sucedida, e o médico pode sugerir um método diferente para o diagnóstico pré-natal. Por vezes pode haver quimerismo, em que dez células normais são cultivadas e dez anormais. O prognóstico dessas crianças precisa de ser analisado pelo médico para saber se o quimerismo é verdadeiro ou falso, e se é necessário repetir a amniocentese. Não existe tratamento para a síndrome de Down, que pode requerer a indução do parto. No entanto, algumas doenças como a anemia hemolítica com incompatibilidade do grupo sanguíneo Rh podem ser tratadas intra-uterino através da infusão de sangue estranho no cordão umbilical para combater a anemia, e tem havido muitos casos de sucesso. Quando a criança nasce livre de anticorpos maternos pode não continuar a ser anémica, pelo que o tratamento intra-uterino é possível uma vez confirmado o diagnóstico e recomendado, uma vez que a anemia hemolítica incompatível com o grupo sanguíneo Rh só se agravará num único feto. Pode piorar na gravidez seguinte se não for feita nesta. Se ocorrer infecção intra-uterina, não há tratamento específico e o prognóstico da criança precisa de ser avaliado para se tomar a decisão de reter ou induzir o parto. Como é o procedimento de amniocentese? Dói? É impossível dizer que a amniocentese é completamente indolor, mas não há necessidade de estar demasiado ansioso. Em primeiro lugar, a agulha escolhida é muito fina e se a mulher grávida se sentir confortável com a estimulação da agulha utilizada para extrair sangue, ela sente-se confortável com a estimulação desta agulha de punção. A maioria das mães está mais ansiosa porque estão preocupadas com os efeitos no seu bebé, por isso são aconselhadas antes de fazer este teste e demoram o seu tempo a habituar-se a ele. Algumas mães que estão muito ansiosas e nervosas podem ter anestesia local, onde a lidocaína é injectada no local da punção para reduzir a dor da mãe. O que preciso de saber antes de ter uma amniocentese? A primeira coisa a verificar antes do procedimento é se existem quaisquer indicações de punção, ou seja, se a mãe está em alto risco de síndrome de Down; em segundo lugar, se ela tem sífilis, VIH ou hepatite, que pode ser transportada para a cavidade uterina através da punção e causar infecção secundária. Como a hepatite é agora mais comum, se a amniocentese for indicada, uma imunoglobulina profilática pode ser administrada antes da punção para contrariar a hipótese de infecção secundária intra-uterina. Para a sífilis e o VIH, a prática actual da indústria e internacional é reduzir a probabilidade de uma punção intervencionista para o VIH e não realizar uma punção durante a sífilis activa. Além disso, a ultra-sonografia de rotina é um imperativo para determinar, antes da operação, a posição da placenta, se esta será hipoplástica, ou se a maior parte da placenta se encontra na parede uterina anterior, afectando a visão cirúrgica. Actualmente, muitos nascimentos de gémeos são diagnosticados prenatalmente e a punção é muito importante. A maioria deles são dois fetos coriónicos e duas amostras precisam de ser retiradas, onde a agulha é inserida é muito importante, a punção cega pode estar dentro da mesma cavidade amniótica duas vezes e envolve também o resultado da punção, sendo que a criança tem defeitos e precisa de ser reduzida. Qual é o procedimento exacto da amniocentese? O processo geral da amniocentese é marcar uma consulta primeiro e a mulher grávida virá à hora marcada e é autorizada a tomar o pequeno-almoço primeiro. Quando chega ao hospital, a sua temperatura é tomada para excluir qualquer infecção, e é verificada a existência de contracções e hemorragias. A maioria das mulheres grávidas não necessita de injecções anestésicas, mas algumas estão muito nervosas e podem receber anestesia local com lidocaína. Antes da anestesia, o abdómen é desinfectado e uma toalha esterilizada é espalhada para manter uma relativa esterilidade e minimizar a infecção intra-uterina. Durante o procedimento, o aparelho de ultra-sons com uma sonda esterilizada é utilizado para ver a posição do bebé e a agulha e a sonda são operadas ao mesmo tempo para assegurar que a profundidade da agulha é visível e que a agulha é inserida de uma só vez na medida do possível. Após a inserção, dois ml de líquido amniótico são retirados para assegurar que a agulha está na piscina amniótica e que o líquido amniótico não está contaminado com o sangue da mãe, uma vez que o processo de inserção passa pelo tecido subcutâneo e a ponta da agulha transporta o sangue da mãe, pelo que um a dois ml de líquido amniótico é primeiro retirado e descartado. A quantidade de líquido amniótico a ser retirada a seguir variará dependendo do caso, se estiver a ter uma análise de cariótipo precisará de cerca de 20 ml de líquido amniótico; para a talassemia precisará de retirar cerca de uma dúzia de ml de líquido amniótico. Normalmente, cerca de 17-23 semanas, o volume total de líquido amniótico é estimado em 500-600ml ou mais, e a extracção de algumas dezenas de ml de líquido amniótico não terá grande impacto em toda a piscina amniótica. A máquina de ultra-sons está sempre a funcionar durante a extracção do líquido amniótico para observar se o bebé se vai mover e se vai mover a agulha, e para monitorizar em tempo real se o ritmo cardíaco do feto é normal. Após a remoção da agulha, haverá um orifício de agulha na barriga e será aplicado um penso rápido. Ser-lhe-á pedido que não tome banho durante 1 dia e, após 24 horas, o buraco da agulha será largamente fechado e o penso rápido poderá ser removido. A amniocentese é um teste minimamente invasivo e todo o procedimento demora cerca de 5-10 minutos. Pode levantar-se e deslocar-se normalmente após a punção, mas não pode sair imediatamente do hospital. 1-2 horas após a punção, é necessário ouvir o batimento cardíaco do bebé por Doppler para se certificar de que o batimento cardíaco do bebé é normal e de que não há contracções, etc. Basicamente, pode ir para casa. Tive medo do líquido amniótico baixo e bebi muita água quente antes do teste, será que isso afectará o relatório do teste? Não há relação directa entre a quantidade de líquido amniótico e a quantidade de água que a mãe bebe. A fonte de produção do líquido amniótico deve-se principalmente à osmose da membrana fetal e à urina produzida pelo sistema urinário fetal, pelo que a quantidade de água que a mãe bebe não afecta directamente estes factores. Contudo, se a mãe estiver num estado de desidratação extrema, isto pode também causar uma falta de volume de sangue circulante no feto, resultando em baixo líquido amniótico, mas isto é muito raro, portanto, se a mãe bebe água não afecta o funcionamento da amniocentese ou os resultados do relatório do teste. Quais são os efeitos da amniocentese no feto e o feto será atingido quando a agulha for inserida para remover o líquido amniótico? O médico irá operar de forma a minimizar o impacto no feto e a reduzir o risco de danos fetais. A amniocentese é realizada na parte mais espessa da piscina de líquido amniótico, evitando a cabeça e os olhos do feto. Algumas crianças pequenas são muito activas e não damos a agulha para as manter adormecidas e ainda antes da punção. Por vezes evitamos a cabeça do feto, mas a criança é suficientemente inteligente para saber que algo entrou e tocará na agulha com as mãos e pés, o que pode causar uma ligeira abrasão na pele, mas isto é em grande parte negligenciável e não deixará uma cicatriz após o nascimento, uma vez que as crianças têm uma elevada capacidade de regeneração da pele. Preciso de ser hospitalizado para amniocentese? De que devo estar ciente? A amniocentese pode geralmente ser feita no mesmo dia, ou mesmo em alguns casos como ambulatório, e pode sair após o procedimento para observação se não houver nada de anormal. Quais são as condições que requerem a hospitalização após uma amniocentese? Algumas mulheres grávidas podem precisar de ser hospitalizadas se tiverem contracções após uma amniocentese. Além disso, as complicações da amniocentese são mais prováveis de ocorrer dentro de uma semana após a punção. Aconselharemos as mulheres grávidas que precisarão de ser hospitalizadas se sofrerem contracções, dor de estômago, hemorragia ou ruptura prematura das membranas depois de regressarem a casa. Do que devo estar ciente depois de ter uma amniocentese? Em primeiro lugar, evitar molhar o olho da agulha após a amniocentese durante 24 horas para reduzir a infecção; em segundo lugar, reduzir o exercício extenuante e evitar levantar objectos pesados após o regresso a casa; em terceiro lugar, visitar o hospital em qualquer altura se houver qualquer anomalia.