O megacólon congénito é uma doença grave cujos principais sintomas são a obstipação e o vómito. Como uma secção do canal intestinal está doente, não há células ganglionares e está num estado espástico, o que dificulta a passagem de fezes e gases. A criança é propensa à distensão abdominal, vómitos e até mesmo obstrução intestinal. Em casos graves, pode mesmo levar à perfuração intestinal e peritonite difusa. O estado geral da criança é também afectado, com sintomas como desperdício, anemia, resistência reduzida e susceptibilidade à infecção. Quanto mais cedo o tratamento, melhor será o resultado. O megacólon congénito não é intratável e, de um modo geral, a maioria das crianças necessita de cirurgia atempada para o seu tratamento. Se o tratamento não for efectuado a tempo, por exemplo, quando a criança é mais velha, quase dez anos ou mesmo adolescente, os resultados da cirurgia serão grandemente reduzidos.