O hipotiroidismo congénito pediátrico, também conhecido como cretinismo, pode ser causado e manifestado pelo hipotiroidismo congénito ou por um defeito enzimático na síntese de hormonas da tiróide, resultando numa doença de hipotiroidismo, causada por uma glândula tiróide subdesenvolvida ou subdesenvolvida, possivelmente devido ao facto de a mãe ter algum tipo de doença da tiróide, os anticorpos da tiróide produzidos na corrente sanguínea, e este anticorpo auto-aditivo passa através da placenta para o feto e destrói o feto Isto pode dever-se à doença tiroidiana da mãe, à produção de anticorpos tiroidianos na corrente sanguínea, que passam através da placenta para o feto e destroem todo ou parte do tecido tiroidiano, ou à aplicação de medicamentos antitiróides durante a gravidez materna, que inibem a síntese do sistema tiroidiano, e a uma deficiência de tirotropina, geralmente devido a hipopituitarismo idiopático, ou a um defeito no desenvolvimento do hipotálamo, hipófise, que reduz a produção de tirotropina pela hipófise, ou a uma resposta de um hipotiróide ou órgão alvo. O período de icterícia fisiológica é prolongado durante o período neonatal, pelo que há distensão abdominal e obstipação imediatamente após o nascimento, muito sono, reacção retardada ao mundo exterior, dificuldades de alimentação, choro baixo e rouco, baixa temperatura corporal, sintomas típicos podem aparecer seis meses após o nascimento, com um rosto peculiar, cabeça grande e pescoço curto, pele seca, edema de muco no rosto, edema das pálpebras, alargamento do espaçamento dos olhos, nariz achatado, língua grande e espessa, muitas vezes a sair da boca, distensão abdominal, hérnia umbilical, baixa estatura O paciente é de baixa estatura, tem tronco e membros curtos, é lento a mover-se, é mentalmente retardado, é lento a responder, tem um apetite fraco, tem pouco movimento e tem uma expressão enfadonha. Em casos de hipotiroidismo endémico devido a deficiência de iodo, o sistema nervoso central da criança é significativamente afectado, caracterizado por atraso mental, paralisia espástica, surdez e mudez. Quanto mais cedo for detectado e tratado o hipotiroidismo, melhor será o resultado. Bócio não tratado ou não diagnosticado em bebés pode ter consequências graves para o desenvolvimento do sistema nervoso central, resultando em atrasos de desenvolvimento moderados a graves que podem comprometer o crescimento físico na infância. O hipotiroidismo neonatal ou congénito ocorre em aproximadamente 1 em 4000 nascidos vivos. A causa mais comum é a ausência congénita da glândula tiróide (ausência de uma glândula tiróide), que requer tratamento vitalício. Os sinais e sintomas incluem cianose, hiperbilirrubinemia persistente, dificuldades de alimentação, choro rouco, hérnia umbilical, angústia respiratória, língua gigante, fontanela grande e desenvolvimento atrasado do esqueleto. Menos comum, o recém-nascido é temporariamente hipotiróide. A doença pode ser detectada antes de ser diagnosticada por sinais clínicos através de procedimentos de rastreio de rotina com papel de filtro recém-nascido. Os testes laboratoriais incluem medição da tiroxina sérica (T4) e da hormona estimulante da tiróide (TSH). Imediatamente após o diagnóstico, o tratamento com L-tiroxina deve ser administrado e acompanhado de perto. A dose inicial apropriada é de 10-15 μg/kg por dia oralmente (isto permite alcançar rapidamente concentrações normais de soro T4), seguido de ajuste de dose na infância para manter as concentrações de soro T4 entre 10-15 μg/dl (129-193 nmol/L). Após 1 ano de idade, a dose habitual é de 4-6 μg/kg por dia para manter as concentrações de soro T4 e TSH tituladas dentro do normal dentro do intervalo normal. Deve ter-se o cuidado de prevenir uma overdose, pois pode produzir hipertiroidismo medicamente induzido. Com o tratamento, a maioria dos bebés tem um desenvolvimento motor e intelectual normal. O hipotiroidismo juvenil, ou hipotiroidismo adquirido, é frequentemente causado por tiroidite auto-imune (tiroidite de Hashimoto). Alguns sinais e sintomas são os mesmos que nos adultos, incluindo aumento de peso, prisão de ventre, cabelo seco, áspero, pele amarela, fria ou áspera e em pedaços. Os sintomas que são diferentes dos do hipotiroidismo infantil incluem retardamento do crescimento, atraso no desenvolvimento ósseo e muitas vezes atraso no crescimento puberal.