A incidência desta doença é de 1 em 4000 e as causas são disgénese da tiróide (75%), anomalias da hormona tiróide (10%), deficiência de TSH hipotalâmico-hipófise (5%) e hipotiroidismo transitório (10%). O hipotiroidismo transitório ocorre como resultado de medicação, iodo elevado e anticorpos estimulantes da tiróide materna (TSBAb) que passam através da placenta e suprimem a função da glândula tiróide fetal. A maioria dos casos é divulgada. O rastreio de rotina dos recém-nascidos para hipotiroidismo é praticado tanto nos países desenvolvidos como na China. A medição de TSH no sangue do calcanhar (método do papel de teste) é actualmente considerado como o método de rastreio mais fiável. O critério para um caso suspeito é TSH 20-25 mU/L. Em casos suspeitos, o soro TSH e T4 são ainda medidos e os critérios de diagnóstico da doença são: TSH >7 mU/L e TT4 <84 nmol/L (6,5 μg/dL) entre 1 e 4 semanas de idade. Os espécimes devem ser recolhidos dentro de 3-5 dias após a entrega. A recolha de sangue demasiado cedo é influenciada pela secreção pulsátil de TSH do recém-nascido e ocorrem falsos positivos. O rastreio demasiado tarde atrasa o início do tratamento e compromete a sua eficácia. O princípio do tratamento é o diagnóstico precoce e o tratamento adequado. Quanto mais cedo for iniciada a terapia hormonal da tiróide, melhor, e deve ser iniciada dentro de 4-6 semanas pós-natal. Estudos de acompanhamento revelaram que se o tratamento for iniciado no prazo de 45 dias, o quociente de inteligência (QI) da criança aos 5-7 anos de idade é o mesmo que o de uma criança normal, e que o atraso do tratamento afectará o desenvolvimento neuro-intelectual da criança. O tratamento de escolha é a levothyroxina (L-T4), com uma dose inicial de 10-15 μg/kg/dia de L-T4. O objectivo é atingir um nível sérico normal TT4 o mais rapidamente possível e mantê-lo no 1/3 superior da gama normal para recém-nascidos, ou seja 10-16 μg/dL. Para garantir a certeza do tratamento, a FT4 deve ser medida após o objectivo ter sido atingido e mantido no 1/3 superior da gama normal. Os valores do soro TSH não são geralmente utilizados como valores-alvo para o tratamento. Isto porque o aumento do TSH persiste durante muito tempo, devido ao tempo necessário para que o eixo hipotálamo-hipófise-tiróide se ajuste. O tratamento do hipotiroidismo neonatal transitório é geralmente mantido durante 2-3 anos, com descontinuação da medicação dependendo da função tiroideia. Aqueles com anomalias de desenvolvimento necessitarão de medicação a longo prazo.