I. Pé em ferradura Definição: O pé em ferradura invertido refere-se à palma do pé a partir do tornozelo para se desviar da linha média, virada para o interior e fixada nesta posição. Pontos de diagnóstico: 1. É a deformidade congénita mais comum do pé. A incidência é de cerca de 1:250-1000, ligeiramente mais unilateral do que bilateral, e duas vezes mais comum no sexo masculino do que no feminino. 2, o ultrassom ultrassonográfico intrauterino mostra tanto a panturrilha quanto o pé na posição longitudinal da panturrilha. Jiang Xiaoqing, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Hospital de Saúde Materno-Infantil de Jiangsu, Província de Jiangsu, China. 3. As manifestações clínicas incluem giro para dentro e retração interna do antepé, arqueamento alto do mediopé e giro interno do retropé na forma de uma ferradura e, em casos graves, o calcanhar do pé se torna pequeno e há uma dobra de pele acima dele. 4 . Pode ser combinado com rotação interna da tíbia e atrofia do tríceps da panturrilha. 5 . Principalmente visto em algumas síndromes, como trissomia 18 e anomalias fetais discinéticas. Descrição dos principais pontos: 1. O antepé é invertido, o meio do pé é altamente arqueado, o retropé é invertido na ferradura e, em casos graves, o calcanhar fica pequeno e há uma dobra de pele acima dele. 2. 2, pode ser combinado com rotação interna da tíbia e atrofia do tríceps da panturrilha. Requisitos: 1. Ortopantomografia: vista completa do abdómen e de ambos os membros inferiores. 2. 2. filme lateral: vista completa de um único pé. Definição: um ou mais dedos extra (dedos dos pés) ou crescimentos semelhantes a dedos (dedos dos pés) nas mãos ou nos pés. Aspectos diagnósticos: 1, pode ser unilateral ou bilateral. De acordo com o local é dividido em tipo pré-axial (radial ou tibial) e tipo pós-axial (ulnar ou fibular), o tipo pós-axial é mais comum. O tipo pós-axial é mais comum, podendo ser combinado com sindactilia ou dedos quebrados (dedos dos pés) ao mesmo tempo. 2 . A polidactilia única é principalmente autossômica dominante e pode ser um dos sintomas de muitas síndromes, como a trissomia do cromossomo 13. 3, clinicamente dividido em: ① tecido mole simples, com ou sem tecido de depressão em forma de anel conectado aos tecidos circundantes; ② forma completa dos dedos (dedos dos pés), muitas vezes apenas uma ou duas juntas, pode ser com o osso da palma (metatarsal) constitui uma conexão óssea conjunta ou foliada; ③ mais do que os dedos restantes (dedos dos pés), a aparência de quase normal, há uma unha (dedos dos pés), e há um certo desenvolvimento de pobre palma (metatarsal) osso. Às vezes, o tamanho dos dedos extras (dedos dos pés) e dedos normais (dedos dos pés) são os mesmos, por isso é difícil distingui-los da aparência, e os dedos extras (dedos dos pés) podem ser menores, e dedos ramificados (dedos dos pés) também podem ser formados. 4, fácil de diagnosticar clinicamente, a ultrassonografia intra-uterina pode mostrar um ou mais dedos extras (dedos dos pés) na mão ou no pé, e o exame de raios X pode esclarecer as anormalidades ósseas e articulares. Pontos de descrição: 1, tecido mole simples, com ou sem tecido de depressão em forma de anel conectado aos tecidos circundantes; 2, aparência mais completa do dedo (dedos dos pés), muitas vezes apenas uma ou duas falanges, e pode constituir uma articulação com o osso da palma (metatarsal) ou uma conexão óssea foliada; 3, o dedo extra (dedos do pé), a aparência do quase normal, com unhas, e há um certo grau de osso metacarpo (metatarsal) pouco desenvolvido. Os dedos extra (dedos dos pés) e os dedos normais (dedos dos pés) são por vezes do mesmo tamanho, o que é difícil de distinguir da aparência, e os dedos extra (dedos dos pés) podem também ser mais pequenos, e podem também formar dedos ramificados (dedos dos pés). Requisitos para a obtenção da película: 1. Ortopantomograma: desdobramento unilateral ou bilateral da mão ou do pé com polidactilia (dedos) a fotografar. 2. Definição: dedos das mãos (dedos dos pés) e dos pés (dedos das mãos) entre o excesso de pele ligado à pele, o tecido mole ou o tecido ósseo ligado ao comum. Pontos de diagnóstico: 1, comum no 2º e 3º dedos. 2, manifestações clínicas: tecidos moles e dedos (dedos dos pés), luz apenas uma fina camada de teia da pele, mais grave quando mais dedos (dedos) pele ou tecido mole subcutâneo conectado, enquanto as unhas dos dedos (dedos) são separados, em casos graves, os dedos (dedos) são combinados, e alguns da segmentação óssea incompleta e deformidade articular, ou o fim dos dedos (dedos) ossos e unhas são fundidos. A ultrassonografia intra-uterina pode ser usada para ver se os dedos podem ser separados quando a mão fetal é desdobrada durante o movimento fetal, mas às vezes a ultrassonografia ainda não consegue fazer um diagnóstico. o exame de raios X pode revelar deformidades ósseas. 4 . Muitas vezes há uma história familiar desta doença, que é autossômica dominante. Descrição dos pontos-chave: 1, tecido mole e dedos (dedos dos pés), luz apenas uma fina camada de teia da pele, 2, mais grave quando um número de dedos (dedos) pele ou tecido mole subcutâneo ligado aos dedos (dedos) unhas são separados, 3, casos graves dos dedos (dedos) combinados, algumas das articulações ósseas são incompletas e deformidades articulares, ou o fim das articulações dos dedos (dedos) ossos e unhas são fundidos. Requisitos: Ortopantomografia: fotografia unilateral ou bilateral da mão ou do pé com os dedos das mãos (pés). Encurtamento dos membros Definição: também conhecido como perda de membros. Um ou mais membros estão total ou parcialmente ausentes ou são gravemente hipoplásicos. Pontos de diagnóstico: As deformidades variam em gravidade e podem envolver um, dois ou quatro membros. 1, perda lateral do membro: também conhecida como deformidade de amputação. A extremidade distal do membro está total ou parcialmente ausente, e a extremidade proximal é basicamente normal. De acordo com o local de ocorrência, divide-se em: braço (coxa), antebraço (panturrilha), pulso (tarso), metacarpo (metatarso) e dedos (dedos dos pés) estão total ou parcialmente ausentes. Os dedos das mãos (pés) em falta pertencem a esta categoria. 2) Perda longitudinal do membro: a coluna longitudinal de ossos longos no lado radial (tibial) ou no lado ulnar (fibular) do membro está parcial ou completamente ausente ou gravemente subdesenvolvida, ou a coluna longitudinal central da mão (pé) está ausente, formando uma mão (pé) dividida. A hipoplasia ou agenesia radial é a mais comum, muitas vezes acompanhada de agenesia do polegar. 3, deficiência do membro intermediário: também conhecida como “deformidade do selo”. A extremidade distal do membro é basicamente normal, o osso longo médio está faltando, e a mão (pé) é frequentemente deformada. Clinicamente pode ser dividido em: ① mão de vedação completa (pé), todo o braço (coxa), antebraço (panturrilha) está completamente ausente, a mão (ou pé) diretamente ligada ao tronco; ② mão de vedação proximal (pé), o braço (coxa) está faltando, o antebraço (panturrilha) está diretamente ligado ao tronco; ③ mão de vedação distal (pé), o antebraço (panturrilha) está faltando, a mão (pé) está diretamente ligada à extremidade do braço (coxa). 4 . Tipo misto: presença simultânea dos tipos de deformidades acima. 5 . A perda de membros pode existir sozinha ou ser uma das manifestações de algumas síndromes. Está associada à herança autossômica dominante ou autossômica recessiva e à exposição a certos medicamentos durante o início da gravidez. Descrição dos pontos-chave: 1, perda lateral do membro: falta a totalidade ou parte do membro distal e a extremidade proximal é basicamente normal. Pode ser dividida em: ausência completa ou parcial do braço (coxa), antebraço (barriga da perna), pulso (tarso), palma da mão (metatarso), dedos das mãos (pés). Os dedos das mãos (pés) em falta pertencem a esta categoria. 2, deficiência longitudinal do membro: a coluna longitudinal dos ossos longos no lado radial (tibial) ou ulnar (fibular) do membro está parcial ou completamente ausente ou severamente subdesenvolvida, ou a coluna longitudinal central da mão (pé) está ausente, formando uma mão (pé) dividida, muitas vezes acompanhada por uma deficiência do polegar. 3, deficiência do membro intermediário: também conhecida como “deformidade do selo”. A extremidade distal do membro é basicamente normal, o osso longo médio está ausente e a mão (pé) é frequentemente deformada. Pode ser dividido em: ① mão de vedação completa (pé), todo o braço (coxa), antebraço (panturrilha) está completamente ausente, mão (ou pé) diretamente presa ao tronco; ② mão de vedação proximal (pé), o braço (coxa) está faltando, o antebraço (panturrilha) está diretamente preso ao tronco; ③ mão de vedação distal (pé), o antebraço (panturrilha) está faltando, a mão (pé) está diretamente presa à extremidade do braço (coxa). 4 . Tipo misto: presença simultânea dos tipos de deformidade acima. Requisitos para filmagem: 1. Ortopantomogramas: incluindo corpo inteiro e fotografias parciais do membro encurtado. 2 . Filme lateral: fotos locais do encurtamento do membro. Hérnia diafragmática Definição: refere-se à entrada do conteúdo abdominal na cavidade torácica através de uma fissura ou defeito no diafragma. Taxa de morbidade de recém-nascidos 1: 2000 a 1: 3000. Pontos de diagnóstico: 1, defeitos de desenvolvimento diafragmático, de acordo com a sua localização é dividido em hérnia lateral posterior do hiato torácico e abdominal, hérnia paraesternal, abaulamento diafragmático e hérnia do hiato esofágico, dos quais o lado esquerdo da hérnia do hiato torácico e abdominal é o mais comum. 2 . O estômago, os intestinos e o baço podem ser herniados na cavidade torácica, que pode ser acompanhada por uma ou ambas as displasias pulmonares, e o coração é extrudido para a cavidade torácica direita. 3. diagnóstico ultrassonográfico intrauterino: (1) A ultrassonografia mostra lesões ocupantes na cavidade torácica, que são mais comuns no lado esquerdo. (2) Um grande número de órgãos abdominais entra na cavidade torácica e a circunferência abdominal pode ser reduzida. (3) O deslocamento mediastinal fetal grave pode causar edema fetal. (4) Deve ser distinguido de outras lesões císticas torácicas. 4, a radiografia frontal toracoabdominal mostra o desaparecimento da sombra diafragmática esquerda, a cavidade torácica com tubos intestinais e vesículas gástricas, etc. 5, o prognóstico está relacionado ao tempo da hérnia diafragmática, à quantidade de órgãos herniados na cavidade torácica, ao grau de insuficiência pulmonar e à combinação de malformações. Descrição dos pontos-chave: 1, recém-nascido abdominal plano, nascido com “abdómen em forma de barco”, dispneia, hematomas. 2, radiografia de tórax e abdómen na frente e no lado. A radiografia de tórax e abdómen mostrou o desaparecimento do diafragma esquerdo e a presença de intestinos e vesículas gástricas na cavidade torácica. Na hérnia hiatal toracoabdominal direita, o fígado, etc., entra na cavidade torácica direita, o que também pode causar os sintomas acima referidos. Requisitos: Ortopantomografia: fotografia de corpo inteiro do recém-nascido. V. Abaulamento umbilical Definição: Defeito na linha média da parede abdominal, incluindo músculo, fáscia e pele, com o conteúdo da cavidade abdominal a sobressair para o cordão umbilical e a superfície coberta por peritoneu e membrana amniótica. Incidência 1: 4000 a 1: 5800. Pontos de diagnóstico: 1, de acordo com o diâmetro do defeito umbilical da parede abdominal <2,5cm, 2,5-5,0cm ou> 5cm é dividido em tipo Ⅰ, Ⅱ e Ⅲ. 2, ao nascer, pode ser visto na linha média do cordão umbilical. 2 . No nascimento, os músculos e a pele ao redor do cordão umbilical na linha média podem ser vistos defeitos, resultando no peritônio e órgãos abdominais através dos defeitos fora do corpo, a superfície do material herniado é coberta pelo peritônio interno e a camada externa da membrana amniótica composta de membrana cápsula translúcida, órgãos abdominais (intestinos, tubos e fígado, etc.) pode ser visto através do filme, por isso é chamado de “abdômen vítreo”. A cápsula fina é fácil de romper após o nascimento e deve ser diferenciada da deformidade abdominal em fenda, na qual o cordão umbilical é inserido na parede abdominal de forma normal. A ultrassonografia intra-uterina mostra uma massa na parede abdominal anterior, que contém tubos intestinais simples ou ecos hepáticos simples. 5 . A dilatação umbilical pode ocorrer isoladamente, ou pode ser uma das manifestações de algumas síndromes, como a síndrome da dilatação umbilical – língua gigante – corpo gigante (Beck-with-Widedmann, síndrome EMG), síndrome da 13-trissomia. 6, Alguns valores de AFP no sangue materno estão elevados. Descrição dos pontos-chave: 1, o cordão umbilical da linha média do recém-nascido em torno do músculo e defeito da pele, resultando no peritônio e órgãos abdominais através do defeito abaulamento para fora do corpo, a superfície do material herniado é coberta pelo peritônio interno e a camada externa da membrana amniótica composta de membrana de cápsula semi-transparente, órgãos abdominais (tubos intestinais e fígado, etc.) pode ser visto através do filme. 2. a membrana fina do saco é fácil de romper após o nascimento e deve ser diferenciada e diagnosticada com deformidade abdominal fendida, na qual o cordão umbilical é inserido na parede abdominal no local normal. Requisitos para filmagem: 1. ortopantomograma: todo o corpo do recém-nascido é fotografado em vista frontal, tentando não quebrar a membrana do saco, concentrando-se na raiz do cordão umbilical e no conteúdo do saco herniário da imagem. 2. 2, filme lateral: foco na raiz umbilical e no conteúdo do saco herniário da imagem. VI. Hiato abdominal Definição: refere-se a um defeito de camada completa da parede abdominal junto ao umbigo, acompanhado de protrusão das vísceras abdominais. A taxa de incidência é de 1:10.000 a 1:150.000. Pontos de diagnóstico: 1. A maioria deles é disseminada, e poucos deles têm anormalidades cromossômicas. 2. 2, toda a camada da parede abdominal ao lado do umbigo está faltando, o cordão umbilical é normal onde se liga à parede abdominal, o defeito é principalmente no lado direito, e o defeito tende a ser pequeno, principalmente entre 2-4cm. Defeitos longitudinais na parede abdominal do lado do cordão umbilical normal, com o estômago, os intestinos grosso e delgado e, ocasionalmente, a bexiga ou o útero a saltarem para fora do corpo através deste defeito, sem saco herniário a cobri-lo e sem fígado a saltar para fora. A parede intestinal saliente está hipertrofiada, com edema, aderência, tubo intestinal arroxeado, sem peristaltismo intestinal e, em alguns casos, o tubo intestinal está necrosado. É frequentemente combinado com má rotação intestinal, atresia e outras malformações. 4, ultrassom intrauterino, muitas vezes localizado na raiz umbilical do defeito da parede abdominal direita, a diferença é pequena, o material saliente é principalmente tubos intestinais, a cavidade oficial pode ser ligeiramente dilatada. Quando um grande número de tubos intestinais se projecta, a circunferência abdominal do feto pode tornar-se mais pequena. 5. o valor da AFP no sangue materno é elevado. 6, precisam ser diferenciados da protuberância umbilical, anormalidade da ponta do corpo e extrofia cloacal, os dois últimos são enormes defeitos da parede abdominal. Descrição dos principais pontos: 1, no cordão umbilical normal no lado da parede abdominal tem cerca de 2-3cm defeito longitudinal, o estômago, intestino grosso e delgado, e ocasionalmente a bexiga ou útero através do defeito fora do corpo, sem cobertura do saco herniário, sem abaulamento do fígado. 2 . A parede intestinal protuberante é hipertrofiada, edema, adesão, o tubo intestinal é de cor arroxeada, não há peristaltismo intestinal e o tubo intestinal é necrótico em alguns casos. Muitas vezes combinado com má rotação, atresia e outras deformidades. 3, defeito abdominal e cordão umbilical entre a pele normal estreita, o lado do subdesenvolvimento do músculo reto abdominal, cordão umbilical e cordão umbilical é normal. A fenda ventral do lado direito é mais comum do que o lado esquerdo, e a deformidade da fenda ventral única é mais comum. Requisitos: Ortopantomografia: fotografia de corpo inteiro do recém-nascido, com foco na relação entre a raiz do cordão umbilical e a localização da fenda abdominal, a protuberância abdominal não deve ser retraída. Definição: dorsiflexão e valgo de todo o pé para a frente e para fora. Pontos de diagnóstico: 1, o lado dorsal e lateral do pé (o lado escarlate do tornozelo) tensão leve do tecido mole causada pela flexão do dedo do pé e restrições de inversão. 2, o calcanhar está na posição externa. 2, o calcanhar está numa posição pronada. 3, na posição anormal do pé lateral anterior, muitas vezes têm dobras cutâneas mais profundas, redução do tecido subcutâneo. 4, pode ser acompanhada por pés chatos, contratura de extensão do joelho, pescoço oblíquo, etc., a tíbia e a fíbula parecem dobradas em casos graves. 5 . No útero, devido à influência da postura fetal, o pé torto é difícil de diagnosticar com imagens de ultrassom. O calcanhar do pé está na posição de valgo. 2. frequentemente há dobras cutâneas profundas e tecido subcutâneo reduzido na posição anterolateral anormal do pé. Requisitos: Ortopantomograma: todo o corpo, incluindo a parte deformada do pé em valgo.